Sindrome Turner

INTRODUCCION

El síndrome de Turner (ST) se define como la ausencia total o parcial de un cromosoma X.. El ST es una de las anomalías cromosómicas más frecuente. Afecta aproximadamente al 3% de todos los fetos mujer y tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 2500 mujeres recién nacidas; se estima que solamente el 1% de los fetos 45,X sobreviven hasta llegar a término ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.

La talla baja se ha asociado con haploinsuficiencia de la región

pseudoautosómica de los cromosomas X o Y (región distal a la región Xp22.2); en esta región asienta el gen SHOX (short-stature homeobox) (Xp22.33) responsable del crecimiento y de otros hallazgos esqueléticos como la deformidad de Madelung; posiblemente otros genes localizados en el brazo corto del cromosoma X contribuyan a la variabilidad observada en

el retraso de crecimiento. Aunque no existen hallazgos genéticos que expliquen la afectación

visceral y de tejidos blandos, algunos datos fenotípicos como el linfedema, el pterigium colli

y las anomalías cardíacas se han asociado con la hipoplasia linfática relacionada con genes

que escapan a la inactivación del cromosoma X próximos a la región Xp11.3. Hay varios

genes relacionados con la disgenesia gonadal como el DFFRX (Drosophilla fat facets related

X en la región Xp11.4), ZFX (zinc finger X en la región distal Xp) y los genes RPS4X (gen que

codifica una isoforma de la proteína ribosomal S4) y DIAPH2 (gen necesario para una normal

función ovárica) que mapean en el Xq (2). Para otros autores la atresia prematura de los

oocitos radica en un disbalance cromosómico

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