Sindrome De Turner

República de Panamá

Colegio Anglo-Mexicano bilingüe

24 de Enero del 2013

SINDROME DE TURNER

Profesor: Alumna:

Roberto Paredes Pamela Aybar

Biología 10° CC

Índice

Introducción. . . . . . . . Pág. 01

Historia. . . . . . . . . Pág. 02

Causas. . . . . . . . . Pág. 03

Diagnóstico. . . . . . . . Pág. 04

Tratamiento. . . . . . . . Pág. 05

Complicaciones. . . . . . . . Pág. 06

Conclusión. . . . . . . . Pág. 07

Bibliografía. . . . . . . . Pág. 08

Anexos. . . . . . . . . Pág. 09

Introducción

El síndrome de Turner (ST) tiene como problemas más comunes

el hipocrecimiento y su escaso desarrollo sexual. Ellos,

junto a la posibilidad de malformaciones cardíacas, anomalías

renales o de vías urinarias, alteraciones sensoriales: hipoacusia,

Defectos de visión... y las dificultades en algunos casos para

su adaptación escolar, constituyen impedimentos para una

vida normal. Sin embargo, la medicina ofrece hoy día soluciones

si no totales, si suficientemente buenas como para mejorar

el pronóstico funcional y por ende, la integración social

de estas pacientes.

Más adelante podremos tener un mayor conocimiento del tema.

Historia

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas siete mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

Causas

No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica

La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)

La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).

Diagnóstico

En su mayoría, los casos sospechosos de Síndrome de Turner son diagnosticados por los pediatras, pues conocen las características clínicas de estos pacientes. Lo que más sobresalta es la talla baja, el aumento de volumen de manos y pies, el cuello alado, la línea de implantación del cabello baja en el cuello y el cúbito valgo (el desplazamiento del antebrazo hacia fuera).

La prueba diagnóstica más importante que debe realizarse ante la sospecha de un caso de síndrome de Turner es el cariotipo, que se define como el patrón de los cromosomas de una especie. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre del paciente y se cultiva en el laboratorio. Cerca de un 50% de los pacientes

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