Sindrome De Turner

SINDROME DE TURNER

(Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X).

Definición:

El síndrome de Turner se debe a la Monosomía completa o parcial del cromosoma X, y se caracteriza principalmente por hipogonadis¬mo en mujeres fenotípica.

Incidencia:

Es la anomalía más frecuente de los cromosomas sexuales en mujeres y afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 recién nacidos mujeres.

Causas:

• En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

• No disyunción del Cromosoma X durante la gametogénesis (Anafase de meiosis I o II)

• En la mayoría de los casos el error ocurre durante la espermatogénesis

Generalidades:

Con los métodos de citogenética de rutina se han observado tres tipos de anomalías cariotípicas en las pacientes con síndrome de Turner. Aproximadamente el 57% han perdido todo un cro¬mosoma X, lo que da lugar a un cariotipo 45X. Del resto, cerca de una tercera parte (aproximadamente el 14%) tienen anomalías estructurales de los cromosomas X, y las dos terceras partes (alre¬dedor de un 29%) son mosaicos. El efecto neto de las anomalías estructurales es causar una monosomía parcial del cromosoma X. Los pacientes mosaico tienen una población celular 45X junto con uno o más tipos celulares cariotípicamente normales o anormales. Los siguientes son algunos ejemplos de mujeres con síndrome de Turner en mo¬saico: (1) 45,X/46,XX; (2) 45,X/46,XY; (3) 45,X/47,XXX, o (4) 45,X/46,X,i(X)(qlO). Los estudios sugieren que la prevalencia de mosaicismo en el síndrome de Turner puede ser mucho mayor que el 30% detectado mediante estudios citogenéticos convencio¬nales. Con el empleo de técnicas más sens

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ibles, incluyendo FISH y reacción en cadena de la polimerasa (PCR), y el análisis de más de un tipo celular (p. ej., sangre periférica y fibroblastos), la pre¬valencia de síndrome de Turner en mosaico aumenta hasta el 75%. El 99% de las concepciones 45X no son viables, por lo que muchos autores creen que no existen pacientes verdaderos sín¬drome de Turner no mosaicos. Aunque esta cuestión sigue siendo objeto de discusión, es importante tener en cuenta la heteroge¬neidad cariotípica asociada con el síndrome de Turner porque es responsable de variaciones significativas en el fenotipo.

En las pacientes que son realmente 45X, o en aquellas cuya proporción de células 45X es elevada, los cambios

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