Sindrome De Turner

El síndrome de Turner

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético por el cual una niña nace sin un cromosoma X o con solo parte del cromosoma. Los cromosomas contienen los genes que determinan el funcionamiento y desarrollo del cuerpo. Usualmente, una persona tiene 46 cromosomas, incluidos los dos “cromosomas sexuales” que determinan el sexo. Las mujeres generalmente tienen dos cromosomas X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas nacidas en todo el mundo. Según parece, la falta o alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar; por lo tanto, cualquier niña puede nacer con el síndrome.

¿Cuáles son las características físicas asociadas con el síndrome de Turner?

Las características del síndrome pueden variar considerablemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que la enfermedad no se diagnostique sino hasta que la niña llegue a la pubertad o incluso después. Los aspectos más comunes del síndrome son baja estatura (con una estatura adulta promedio de 4’8”, sin tratamiento) y ovarios que no producen hormonas femeninas ni óvulos. De adultas, las mujeres que tienen el síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas sin ayuda médica.

¿Qué problemas de salud causa el síndrome de Turner?

Las niñas y mujeres que tienen el síndrome también corren el riesgo de tener anormalidades congénitas en el corazón y los riñones, presión sanguínea alta, infecciones crónicas o repetidas del oído medio, sordera, DIABETES, insuficiencia de la glándula tiroides, trastornos intestinales y dificultades de aprendizaje de materias no verbales (como dificultad con las matemáticas). Otros posibles problemas médicos incluyen obesidad, apiñamiento de dientes y osteoporosis (huesos débiles).

Dada su condición física y sus problemas de salud e infertilidad, algunas de las niñas y mujeres con el síndrome tienen poca autoestima y sienten ansiedad o depresión.

¿SABÍA USTED?

El diagnóstico y tratamiento temprano de las niñas con el síndrome de Turner pueden ayudar a que su crecimiento y desarrollo sean normales.

 Cabeza y cuello

 Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”)

 Orejas ubicadas más abajo de lo normal

 Mandíbula inferior pequeña

 Línea de crecimiento del cabello más baja de lo usual en la parte de atrás

 Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro (llamado “pliegue membranoso”)

 Torso

 Tórax ancho

 Encorvamiento de la columna (escoliosis)

 Manos, brazos y pies

 Brazos en los que el codo se extiende más de lo común

 Ausencia de la cuarta o quinta articulación de los dedos

 Hinchazón de manos y pies

 Uñas angostas en

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