Sindrome De Turner

¿Qué es el Cariotipo?

En el ADN se encuentra codificada toda nuestra información genética. El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células de nuestro cuerpo, formando parte de unas estructuras que se denominan cromosomas.El análisis de estos cromosomas recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. Para realizar un cariotipo precisamos de células llamadas linfocitos que hemos obtenidos con una simple extracción de sangre, pero también es posible realizar el cariotipo en las células del líquido amniótico durante el embarazo. Cada cromosoma se puede distinguir del resto por su forma, tamaño y por el patrón de bandas que se pueden observar a lo largo de todo el cromosoma tras una tinción específica que realizamos se realiza en el laboratorio.

Las alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo se pueden clasificar en dos categorías:

1. Alteraciones numéricas: El número de cromosomas es característico de cada especie. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeñas estructuras en forma de bastón que contienen la información genética (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos. La mujeres tienen dos cromosomas X, en cambio el hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.

Por otro lado, en las mujeres con Síndrome de Turner sólo se detectan en su cariotipo un cromosoma X. La ausencia de un cromosoma X provoca que no se desarrollen de forma completa los caracteres sexuales y como consecuencia produce infertilidad.

2. Alteraciones estructurales: Ciertas regiones cromosómicas se pueden encontrar duplicadas o incluso ausentes. Esta ganancia o pérdida de material genético tiene consecuencias muy variadas en función de los genes implicados.Otro tipo de alteraciones estructurales son las translocaciones y las inversiones. En el primer caso hay un intercambio de material entre dos cromosomas y en el segundo caso, las inversiones una región cromosómica se encontrará invertida con respecto a su posición normal. Las alteraciones estructurales pueden tener diferentes consecuencias clínicas como son baja calidad seminal en varones o abortos de repetición en mujeres.

Además de las alteraciones ya mencionadas, existen variantes cromosómicas denominadas polimorfismos. Estos polimorfismos son relativamente frecuentes en la población general y no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, pero estudios científicos recientes los relacionan con infertilidad.

El cariotipo, es una prueba diagnóstica de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida, porque existe una mayor incidencia de alteraciones en el cariotipo en parejas con problemas de fertilidad. Está técnica está indicada principalmente en casos de alteración seminal, fallo ovárico y en parejas con abortos de repetición o fallos de implantación.

Las aberraciones cromosómicas transmitidas genéticamente son la base de numerosos síndromes, caracterizados por múltiples malformaciones, por ejemplo: Síndrome de Down (por la trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Turner (ausencia del un cromosoma sexual X), Síndrome de Klinefelter (aumento de un cromosoma sexual resultando XXY).... y otros. Algunas aberraciones numéricas importantes son compatibles con la vida, pero se traducen en abortos espontáneos.

Aberraciones numéricas:

Definición: Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

• Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

• Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). el síndrome de Turner es la causa subyacente de la falta de un cromosoma sexual en todas las células del cuerpo, de modo que en cada celda hay un solo cromosoma X (llamado monosomía X). En vez de 46 cromosomas suele haber solamente 45.

Las aberraciones estructurales:

Se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos o mutagénicos que la célula no puede reparar. Muchas veces los cromosomas sufren rupturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Si bien existen mecanismos de reparación que reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales.

Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.

Los cromosomas pueden romperse de forma espontánea, bien por fuerza física, bien por ciertos compuestos químicos, pudiendo actuar, además a dos niveles; tanto cromatínico como cromosómico.

• El cambio será cromatínico si la rotura se produce antes de la replicación del DNA, de forma que la rotura se replica y afecta a las dos cromátidas.

• El cambio cromosómico se produce cuando la rotura tiene lugar tras la replicación, afectando sólo a una cromátida.

Historia:

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner

...