Sindrome De Turner

Síndrome de Turner

Definición

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 niñas.

Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. La condición se diagnóstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados

• Cuello ancho y unido por membrana

En niñas mayores:

• Talla baja

• Falla gonadal (infertilidad)

• Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)

• Implantación baja del pelo

• Paladar ojival

• Cuarto metacarpiano corto

• Escoliosis

• Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)

• Desarrollo óseo anormal

• Mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Lagrimeo disminuido

• Menstruación ausente

• Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)

• Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosa

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