Sindrome De Carr-bar Punklett

Síndrome de XXXX-48 (también llamado tetrasomía X, X cuádruple, o 48-XXXX) es una rara aberración cromosómica causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos que es la condición normal. Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y presentes. Esta anomalía fue descrita por primera vez en 1961, y desde entonces se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo. Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura médica.

APARIENCIA FISICA

En esta polisomía del X el fenotipo es muy variable. Con frecuencia la cara se asemeja a la del síndrome de Down.

Cuadro clínico

Son pacientes de talla normal, trastornos del lenguaje y de conducta y retraso mental variable, que presentan hipertelorismo, epicantus y ocasionalmente sinostosis radiocubital, pterygium colli y amenorrea o menstruaciones irregulares.

Diagnóstico citogenético

El hallazgo de 3 cuerpos de Barr en el estudio de la cromatina sexual en la mucosa oral hace planteable este síndrome y su confirmación se realiza mediante el cultivo de linfocitos en sangre periférica, cuyo resultado es 48, XXXX.

FISIOLOGIA

La causa del síndrome metabólico se desconoce. Su fisiopatología es extremadamente compleja y solo ha sido dilucidada una parte de ella. La mayoría de los pacientes tienen una edad considerablemente mayor, son obesos, sedentarios, y tienen cierto grado de resistencia a la insulina. La resistencia a la insulina juega un papel central en la génesis de este síndrome. La hiperinsulinemia, es decir, una concentración elevada de insulina en el plasma sanguíneo, resulta ser un factor de riesgo independiente para la aparición de enfermedad isquémica del corazón, ayuda a la aparición temprana de la diabetes y a su progresión subsecuente, y contribuye a la aparición de otro número de patologías asociadas que se traducen en factores de riesgo cardiovascular.

El tratamiento del tetrasoma X ha sido la gestión de los síntomas y el apoyo para el aprendizaje. La mayoría de las niñas se encuentran en tratamiento con estrógenos para inducir el desarrollo de mama, detención del crecimiento longitudinal, y estimular la formación de hueso para prevenir la osteoporosis. Discurso, ocupacional y terapia física también puede ser necesaria dependiendo de la gravedad de los síntomas.

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