Sindrome De Dravet

Síndrome de Dravet

Síndrome de Dravet

Clasificación y recursos externos

CIE-10 G40.3

OMIM 609800, 607208 604233, 609800, 607208

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También conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa. Es una encefalopatía devastadora de la niñez. Identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985.

Es un síndrome epileptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.

Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.

El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclonica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se ha establecido como el más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas. La mayoría (95 %) de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado, el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido.

Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.

Sinónimos: epilepsia con convulsiones polimorfas, epilepsia polimorfa de la infancia temprana, epilepsia mioclónica grave de la infancia.

Índice [ocultar]

1 Etiología

2 Bases biológicas

3 Diagnostico Clínico

4 Electroencefalografía

5 Pronostico y Complicaciones

6 Tratamiento

7 Referencias

8 Enlaces externos

Etiología[editar]

En 2001 Claes et al demostraron que el síndrome de Dravet es una enfermedad con un gran componente monogenético. En ese estudio inicial sobre 7 pacientes se encontraron mutaciones de novo en el gen SCN1A en el 100 % de los pacientes.1

Estudios posteriores confirmaron dichos hallazgos, aproximadamente el 70 al 80 % de los pacientes Dravet muestran mutaciones en el SCN1A, gen que codifica la subunidad alfa 1 del canal de sodio.2

Estas mutaciones heterocigotas son de novo en más de un 9 a 95 % de las ocasiones, las mutaciones familiares del 5 al 10 % son casi siempre mutaciones sin sentido.1 3 4 5

En las dos bases de datos más importantes se pueden hallar descritas más de 500 mutaciones del SCN1A.6 7 8 9

El 40 % de las mutaciones son missense (sin sentido), otro 40 % trucantes (trucating) y el resto splice-site.10 En 2009 Depienne et al encontraron mutaciones en el gen PCDH19 (protocadherin 19) en pacientes femeninos diagnosticados con Dravet. Se estima que dicha mutación, que solo afecta a mujeres, se encuentra en un 5 % de todos los Dravet, y en un 25 % de las mujeres Dravet SCN1A negativos. Otros genes afectados de forma más infrecuente son el GABRG2, SCN1B (mutación homicigota). Un efecto potenciador se ha descrito en la coexistencia de la afectación del SCN9A con el SCN1A. También se ha descrito

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