Sindrome De Ehler Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos‬‬‬‬

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Síndrome de Ehlers-Danlos

Articulaciones de las manos hiperelásticas.

Clasificación y recursos externos

CIE-10

Q79.6 (ILDS Q82.817)

CIE-9

756.83

CIAP-2

L82

MedlinePlus

001468

eMedicine

derm/696 ped/654

MeS5H

D004535

Sinónimos

• Enfermedad de Ehlers-Danlos

• Piel elástica

• Piel hiperelástica

Aviso médico

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

Índice [ocultar]

1 Denominación

2 Cuadro clínico

3 Clasificación

4 Genética

5 SED en veterinaria

6 Véase también

7 Referencias

8 Enlaces externos

Denominación[editar]

Los epónimos del síndrome son Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describió en 1901 con base en la hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple y Henri-Alexandre Danlos de Francia, 1908, quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.1

Cuadro clínico[editar]

Paciente con Síndrome de Ehlers-Danlos que muestra articulaciones hiperelásticas.

Los síntomas varían ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.

• El llamado tipo clásico de SED se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar o "papiráceas" y estrias

• El SED vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos.2

En la tabla inferior se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de SED. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que quienes padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. Debido a la falta de un diagnóstico, se han dado casos en que se piensa erróneamente en abusos contra los niños.3

Clasificación[editar]

En el pasado existían más de diez tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a seis, asignándoles nombres descriptivos.4 A continuación se alistan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia o bien no han sido bien caracterizadas. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población, éstos son:

Nombre Número Descripción OMIM

Gen(es)

Hipermovilidad tipo 3 *Prevalencia: Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000

*autosómico-dominante

*Mutaciones: En genes también implicados en la variedad vascular y en la de deficiencia de Tenascina-X.

*Único tipo no diagnosticable mediante biopsia de piel o tejidos. Se emplean observaciones clínicas.

*Síntomas: Puede darse piel sensible al dolor, aterciopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave. Algunos individuos presentan prolapso mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirúrgicas, en particular en la cirugía maxilofacial, así como la posibilidad de progresar hacia el prolapso mitral con grave amenaza para la vida. 130020

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