Sindrome De Marfan

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:

• historial médico

• antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón)

• examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas

• examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”

• exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).

¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?

Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:

• factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos

• el proceso que derive a problemas esquelétales

• el papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)

• los genes relacionados con el síndrome de Marfan

• defectos en el gene de la “fibrilla”

• familias que tienen el síndrome de Marfan

• cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo

• por qué las personas con el síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el síndrome de Marfan.

Las personas con síndrome de Marfan a menudo comparten características similares. Tienden a ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de las manos y dedos los pies muy largos. Con frecuencia desarrollan curvas en la columna vertebral (escoliosis) o en los huesos del tórax. También pueden ser miopes y tener otros problemas en la vista.

Pero lo más grave del síndrome de Marfan es lo que puede ocurrir con el corazón. Con el tiempo, los tejidos conjuntivos débiles pueden hacer que la aorta, la arteria grande que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, se estire y se dilate (di-la-te), o se ensanche. Si no se trata, la aorta podría desgarrarse repentinamente y hacer que se escape la sangre. Esta afección, llamada disección (di-sec-ción), es muy grave y puede provocar la muerte.

La buena noticia es que aunque el síndrome de Marfan no tiene cura, los médicos pueden tratar muchos de sus síntomas. Gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, las personas con síndrome de Marfan que obtienen un diagnóstico precoz y reciben atención médica adecuada pueden tener una vida larga y feliz.

El Síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan

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