Sindrome Hutchinson-giford

Sindrome de Hutchinson-Giford o Progeria

Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico.

Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Características clínicas

-Baja estatura

-Piel seca y arrugada

-Calvicie prematura

Canas en la infancia

Ojos prominentes

Cráneo de gran tamaño

Venas craneales sobresalientes

Ausencia de cejas y pestañas

Nariz grande y con forma de pico

Mentón retraído

Problemas cardíacos

Pecho angosto, con costillas marcadas

Extremidades finas y esqueléticas

Estrechamiento de las arterias coronarias

Articulaciones grandes y rígidas

Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina

Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez

Muerte natural hacia los 20 años.

La progería se produce por mutaciones en la lámina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del DNA como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

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