SÍNDROME DE LESCH-NYHAN (ENFOQUE BIOQUMICO)

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE CIUDAD JUAREZ

INSTITUTO DE CIENCIAS BIOMEDICAS

PROGRAMA MEDICO CIRUJANO 2300

BIOQUIMICA MEDICA

SÍNDROME DE LESCH-NYHAN (ENFOQUE BIOQUMICO)

Integrantes:

Daniel Alfredo Palacios Fong 111390

José Guadalupe Guerrero Martínez 117540

Juan Yamir Ramos Palacios 117617

Antonio Armendáriz Palacios 117635

Valeria Dorador Guevara 121749

Cd. Juárez Chih. A 19/Agosto/2013 

INTRODUCCION

El síndrome de lesch-nyhan, es una enfermedad de caracter genético, el cual es generado por una mutacion puntual (delecion del Xq26.1) ligada a X, esta enfermedad es de carácter masculino, en mujeres es asintomático, se caracteriza principalmente por los niveles altos de acido úrico en la sangre, que por lo general se precipitan y atraen complicaciones severas, el síndrome de lesch-nyhan se confunde con el síndrome kelley seegmiller, y la diferencia mas predominante es la cantidad de la enzima que causa estas enfermedades, la principal causa del síndrome de lesch-nyhan es la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforibosil transferasa, la triada para identificación es letargo mental, hiperuricemia asi como automutilación, la prevalencia de la enfermedad a nivel mundial es de 1/380 000 y es clasificada en el grupo de las enfermedades raras.

ANTECEDENTES

En 1964 michael lesch y William nyhan decubren un caso peculiar en dos hermanos, uno de 8 y otro 5 de años, en ellos era pronunciado el retraso mental, ademas de tener una artritis gotosa grave, y una discapacidad de aprendizaje notorioa, ellos fueron los primeros casos en los que lesch y nyhan asociaron todos estos factors y fueron los primeros en describir este síndrome.

3 años despues en 1967, J. Edwin seegmiller y sus colaboradores fueron los primeros en describir el problema metabolico que causante de la enfermedad.

En el año 1985, Friedman encontró el gen responsable de la enfermedad ubicado en el cromosoma X (gen Xq26)

Esta enfermedad esta representada por automutilaciones, aproximadamente el 85 % de las personas con SLN presentan automutilación, los afectados no llegan a vivir mas de 20 años.

Hasta antes de 1983 este síndrome se confundia con el síndrome kelley seegmiller, pues esta enfermedad llega a presentar la HGFRT pero no llega a ser funcional, el SLN llega a presentar poca o nula presencia de HGFRT ( hasta 1.5 % )

Problema Bioquímico.

El síndrome de Lesh-Nyhan se asocia con una severa o completa deficiencia de la enzima HGPRT. El gen que codifíca para esta enzima se encuentra en el cromosoma X, lo que virtualmente limita este síndrome a personas del sexo masculino (las personas del sexo femenino contienen dos cromosomas X, lo que no les permite la formación en vía de salvamento de los nucleotidos desde Hipoxantina y Guanina).

El

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