Síndrome De Apert. Presentación De Un Caso

El s índrome de Apert o acrocéfalo-sindactilia es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o que también puede presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Se trasmite como rasgo autosómico dominante.1-4

Un gran número de casos se debe a mutaciones esporádicas del gen F6FR2, que codifica una proteína llamada factor de crecimiento fibroblástico. Cuando se produce la mutación, causa la fusión prematura de las suturas craneales. Se han descrito mutaciones en otros genes como el P253R, relacionado con la sindactilia y el S252W, con el paladar hendido.4

Se ha calculado una prevalencia de 15 por cada millón de nacidos vivos, aunque en la población asiática se considera que alcanza la cifra de 22,3 por cada millón.4 La incidencia puede aumentar con el incremento en la edad paterna.5,6

La enferemedad se caracteriza por el cierre precoz de las suturas craneales: coronal, sagital, escamosa y lamdoidea, con la subsecuente aparición de craneosinostosis, lo cual ocasiona un crecimiento asimétrico de la cabeza.1,2,7

Adicionalmente se presenta, entre otros aspectos, la sindactilia de los dedos 2, 3 y 4, los cuales pueden aparecer soldados al pulgar y al quinto dedo y dar la apariencia de manopla, cuchara o manos en mitón, defectos que pueden observarse en los pies y que reducen la flexibilidad de estos.1,2-7

La asimetría craneal observada en los pacientes portadores de la entidad está dada por una reducción notable del diámetro ántero-posterior (cráneo braquicéfalo), configuración craneal a la que se suma hipoplasia orbitaria con protrusión de los globos oculares. La hipertensión endocraneal y el edema papilar forman parte del cuadro.

La enfermedad se ha visto asociada a otras alteraciones entre las que se citan con mayor frecuencia la hidrocefalia, la atrofia del nervio óptico por cambios morfológicos existentes en el agujero del mismo nombre, la atresia de las coanas y el retardo variable del desarrollo intelectual.7

El diagnóstico se establece por elementos clínicos y radiológicos característicos (cráneo, manos y pies) y se puede confirmar con pruebas genéticas. La realización de fondo de ojo es extremadamente útil para la confirmación de los cambios esperados a este nivel.1,4,7

Es necesario establecer el diagnóstico diferencial con respecto a otras enfermedades con asimetría craneal y facial características, como los síndromes de Crouzon, Fraccaro y con el síndrome 18q heredado y con otros con craneosinostosis, como los de Carpenter, de Saethre-Chotzen y de Pfeiffer. Las características clínicas de estos síndromes y del que nos ocupa permiten hacer claramente la diferenciación.1-4 El tratamiento consiste en evaluar la posibilidad de corrección quirúrgica.8

PRESENTACION DEL CASO

Se recibe en el Servicio Abierto de Neonatología del Hospital Pediátrico «Arthur Davison» de la ciudad de Ndola (Zambia), una paciente del sexo femenino, raza negra, que presentaba un grado extremo de irritabilidad.

Los datos obstétricos consistían en un embarazo a término de 39 semanas, en una mujer de 21 años a la que se practicó cesárea. El líquido amniótico fue claro, Apgar 9-9 al nacer y se recoge como antecedente anemia durante la gestación. No se encontraron datos referidos ni detectados de malformación materna o paterna.

Al realizarle el examen físico se evidenció la presencia de acrocefalia con escafocefalia, hipertelorismo, exoftalmos y sindactilia característica en las manos (en cuchara) y en los pies. Se le realiza fondo de ojo, en el que se constató edema de la papila.

Figura. Obsérvese la sindactilia.

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