Síndrome Super Macho

Síndrome Supermacho (XYY)

El síndrome XYY es un padecimiento genético cromosómico que solo se presenta en los varones. Esta se caracteriza por una trisomía de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra en el cariotipo de estos varones (47, XYY).

Su diagnóstico casi siempre es tardío ya que por lo general no presentan alteraciones fenotípicas y una causa de que el paciente se haga un estudio diagnóstico es la consulta por infertilidad.

Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término síndrome es apropiado para esta anomalía por que el fenotipo es normal es decir no padecen trastornos de gran importancia ya que la gran mayoría de hombres con 47, XYY no conocen su cariotipo.

Estos hombres suelen ser fértiles con normozoospermia en el seminograma. Se ha postulado que en estos casos se perdería el cromosoma Y extra previo a la meiosis en la formación de los gametos. Sin embargo, hay casos de pacientes con oligoastenozoospermia severa o azoospermia. En ellos persistiría el cromosoma Y extra en profase meiótica.

Etiología

Su origen proviene de un evento aleatorio de la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica esta da como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides contribuye a la formación genética del niño este presentara un cromosoma Y extra en cada una de las células de su cuerpo.

En algunos casos la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir (46, XY 47, XYY) o mosaico genético.

Manifestaciones clínicas

Estos hombres son de talla grande, mayor fuerza, trastornos del aprendizaje y el lenguaje, algunos presentan acné severo aunque aún no es seguro que su procedencia sea por el síndrome.

Cabe mencionar que la mayoría de estos hombres (47 XYY) tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles.

Su diagnóstico casi siempre es tardío ya que por lo general la causa de que el paciente se haga un estudio diagnóstico es la consulta por infertilidad.

El diagnostico usado para saber si se tiene esta anomalía cromosómica es el análisis citogenético.

Tratamiento

Si el síndrome es detectado ya que en la mayoría de los casos los hombres con este gen Y extra no saben que lo tiene, sería de gran ayuda para estos pacientes un apoyo familiar adecuado y educación especial para ayudar en sus problemas de aprendizaje y lenguaje.

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