“Síndrome de Prader-Willi (PWS)”

 “Universidad Autónoma de Sinaloa”[pic 1][pic 2]

Facultad de Medicina

 Biología Molecular

Dra. Carla Ernestina Angulo Rojo

Trabajo:

“Síndrome de Prader-Willi (PWS)”

Alumna: Daniela de Jesús Pérez Soto

Segundo grado   Gpo. 13   Ciclo: 3

Curso académico: 2014-2015

Culiacán, Sinaloa a Enero del 2016

         e-mail: Daniela_dps@hotmail.com

[pic 3]

[pic 4]

SÍNDROME DE PRADER-WILLI (SPW)

Introducción

Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas que juntos caracterizan un cuadro clínico determinado.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) fue descrito por primera vez en el Hospital Infantil de la universidad de Zurich, por los Drs. Prader, Labhart y Willi, en 1956.

Algunos sinónimos de este síndrome son: Síndrome de Labhart Willi, Síndrome de Prader Labhart Willi Fancone, Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes.

El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito, no hereditario ya que naces con el.

Este síndrome no se relaciona con el sexo, la raza o con la condición de vida.

Sin embargo su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 - 20.000 nacidos.

Los niños y niñas con SPW son cariñosos y extrovertidos; tienen gran facilidad para relacionarse con gente de su edad. Pero a medida que crecen van apareciendo problemas de comportamiento. Las rabietas y la terquedad son típicas, pero puede confundirse con la idea de que son niños.

Después de los estudios de Ledbetter (1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la aparición del mismo con deleciones en una región concreta del brazo largo del cromosoma 15 procedente del padre, dándose en un 70% - 75% de los casos.

Sin embargo un 25% - 30% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las regiones q11 -q13, pero estas son procedentes de la madre.

Desarrollo

A. Alteraciones Genéticas:

El origen del SPW se debe a alteraciones en una región del cromosoma 15.

La frecuencia en el tipo de alteración es:

• Deleción “de novo” en el cromosoma 15 paterno .................................... 70%
• Disomía uniparental del cromosoma 15 materno .................................….25%
• Alteración del imprinting.............................................................................3-5%
• Reorganizaciones cromosómicas (translocaciones, inversiones, etc.) .....1%

En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos copias de genes: una de la madre y otra del padre.

El proceso imprinting es cuando los genes ya sen procedentes de la madre o el padre son inactivados de forma diferente, y tengan una expresión diferencial.

En las personas con este síndrome. Se produce la pérdida o inactivación de los genes de la región 15q11-q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el imprinting.

El 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una deleción "de novo ", es decir, por una pérdida física de los genes de la región 15q11-q13, siendo estudiado en 1983 por los Drs. Butler y Palmer.

Dicha pérdida se produce de forma esporádica durante los fenómenos de división celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la región   q11-q13 que procede de la madre y que están anulados funcionalmente por el imprinting.

En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las regiones

q11-q13, pero ambas procedentes de la madre, esto fue estudiado en 1989 por el Dr. Nicholls. Conocido como disomía uniparental materna, y es una alteración en el proceso de división celular. Por consecuencia los dos cromosomas 15 son heredados de la madre, y no hay cromosoma 15 paterno.

Como resultado del imprinting, las dos copias de genes maternos están inactivadas, por lo que no se expresan, por consecuencia el resultado final es la ausencia de función de los genes de dicha región. Este se relaciona con la metilacion del ADN.

Se conoce que aproximadamente en un 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo genético responsable son las alteraciones en el imprinting.

B. Tejidos, órganos o estructuras afectados por PWS:

Se sospecha que una alteración funcional del hipotálamo podría ser responsable de algunas de las manifestaciones clínicas como el hambre y el control de la saciedad, pero estudios del hipotálamo en autopsias aún no han revelado alteraciones morfológicas.

La obesidad, es debida fundamentalmente a dos factores: por un lado una disfunción hipotalámica, el otro factor es una ingesta desaforada de alimentos y por otro lado, un metabolismo basal anómalo con unas necesidades energéticas muy bajas para su edad y estatura.

Cuadro Clínico

C. Síntomas de PWS:

Las manifestaciones clínicas fundamentales del SPW, se diferencia de acuerdo a la etapa de crecimiento en la cual se encuentran los pacientes, por ejemplo;

a.- Periodo fetal y neonatal; Sus movimientos fetales son disminuidos, hay problemas en la alimentación mientras que la saliva es espesa, el llanto suele ser débil o esta ausente, hay distonía en extremidades, y hay hipoplasia genital.

b.- Lactantes y niños pequeños; Presentan retardo en el desarrollo psicomotor y lenguaje, así como rasgos característicos como dolicocefalia, diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo.

c.- Escolares; En esta etapa suelen tener un apetito voraz por lo cual presentan obesidad y en cambio su talla es corta. Sus manos y pies son pequeños y llegan a tener escoliosis, así como contusiones y caídas frecuentes. También presentan autolesiones, así como caries, estrabismo y gran dificultad para dormir.

d.- Adolescentes; Existe cataplejía, pseudocrisis, su desarrollo sexual secundario esta incompleto, su carácter es obsesivo, suelen tener problemas comportamentales además de tener incapacidad de independencia personal.

...