TRANSTORNOS TUBULARES ESPECÍFICOS.

TRANSTORNOS TUBULARES ESPECÍFICOS.

En el capítulo 27apuntamos varios mecanismos responsables del transporte de varias sustancias a través de las membranas epiteliales tubulares. En el capítulo 3tambien mencionamos que cada enzima celular y cada proteína transportadora se forman en respuesta de un gen respectivo presente en el núcleo. Si cualquier gen necesario falta o es anormal, los túbulos pueden carecer de enzimas necesarias para el transporte de solutos por las células epiteliales tubulares renales. En otros casos, se produce un exceso de la proteína trasportadora. Así se produce muchos trastornos tubulares hereditarios en el trasporte anormal de sustancias individuales o un grupo de sustancias a través de la membrana tubular. Además, las lesiones de la membrana epitelial tubular por toxinas o isquemias pueden dar lugar a trastornos tubulares renales importantes.

Glucosuria renal: Los riñones son incapaces de reabsorber glucosa. En este trastorno, la glucemia puede ser normal, pero el mecanismo de trasporte de reabsorción tubular de glucosa se ve muy limitado o falta. En consecuencias a pesar de una glucemia normal, pasan grandes cantidades de glucosa a la orina al día. Como la diabetes mellitus también se asocia a la presencia de glucosa en la orina, debe excluirse la glucosuria renal, que es un trastorno relativamente benigno, antes de hacer un diagnóstico de diabetes mellitus.

Aminoaciduria: los riñones son incapaces de reabsorber aminoácidos. Algunos aminoácidos comparten sistemas de trasporte para la reabsorción, mientras que otros aminoácidos tienen sus propios sistemas de transporte especiales. Es raro que una reabsorción deficiente de todos los aminoácidos dé lugar a una aminoaciduria generalizada; lo más frecuente es que la deficiencia de sistemas trasportadores específicos den lugar a: 1) una cistinurias esencial, en la que grandes cantidades de cistina no se reabsorben y a menudo se cristaliza en la orina para formar cálculos renales. 2) una glicinuria simple, en la que la glicenia no se reabsorbe, o 3) una Beta-aminoisobutiricaciduria, que aparece en alrededor del 5 por ciento de todas las personas pero aparentemente sin relevancia clínica.

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