TRASTOSRNOS DEL DEARROLLO SEXUAL (TDS)

TRASTOSRNOS DEL DEARROLLO SEXUAL (TDS)

Las TDS son anomalías cromosómicas las cuales tiene como efecto un estadio intersexual (hermafroditismo) en el que los órganos reproductores internos y externos no se diferencian completamente de acuerdo al sexo del bebe y tenemos 3 tipos:

1-TDS ovotesticular (hermafroditismo verdadero): es un estado intersexual infrecuente el cual presenta cromatina sexual X, se caracteriza porque los pacientes tienen tejido testicular y ovárico o bien ovotesticulo, estos no son funcionales, esto se da por un error en la determinación sexual, el fenotipo puede ser masculino o femenino pero los genitales externos siempre son ambiguos.

2-TDS  con complemento 46XX (hermafroditismo femenino): las personas con esta anomalía tiene cromatina sexual X y un complemento cromosómico XX, esta anomalía se produce por la exposición al feto a una cantidad excesiva de andrógeno con virilización de los genitales externos (aumento del tamaño del clítoris y fusión de los labios), una causa para que se dé esto es la HSC hiperplasia suprarrenal congénita, porque hay una excesiva producción de andrógenos por parte de las glándulas suprarrenales.

3-TDS con complemento 46XY (hermafroditismo masculino): las personas en este estado tienen ausencia de la cromatina sexual y tienen un complemento cromosómico 46XY, los genitales externo e internos tienen características variables, esto se produce por un déficit de la producción de testosterona y de MIS por los testículos fetales.

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A ANDRÓGENOS

Tiene lugar en pacientes con una dotación cromosómica 46XY pero con aspecto de mujer normales, este trastorno se debe a una falta de receptores androgénico o la incapacidad de los tejidos para responder a complejos receptor dihidrotestosterona, por eso los andrógenos producidos por los testículos son ineficaces a la hora de inducir la diferenciación de los genitales masculinos, hay ausencia de trompas de Falopio y útero, la vagina es corta y ciega, los testículos se encuentran en la zona inguinal pero no hay espermatogénesis, pueden generar tumores y esta anomalía está ligada al cromosoma X.

Hipospadias

Se dan por una falta de fusión de los pliegues uretrales, con lo que producen aberturas anómalas a lo largo de la cara inferior del pene, esto se produce por una falta de secreción de andrógenos por parte de los testículos fetales por lo cual hay una formación anómala en la porción esponjosa del pene, tenemos 4 tipos comunes:

1. hipospadia del glande (más frecuente): cuando el orificio uretral se localiza en la parte ventral de glande.

1. hipospadia del pene: cuando el orificio uretral se localiza en la superficie ventral del cuerpo del pene.

1. hipospadia penoescrotal: cuando el orificio uretral se localiza en la unión de pene con el escroto.

1. hipospadia perineal: se produce porque no se unieron los pliegues labioescrotales y el orificio uretral externo se localiza en las mitades no fusionadas del escroto.

[pic 1]

Epispadias

Estas anomalías se caracterizan por que el meato uretral se abre en la parte dorsal del pene, están muy relacionadas a extrofia de la vejiga.

[pic 2]

AGENESIA DE LOS GENITALES EXTERNOS

La ausencia congénita del pene o el clítoris es un trastorno extraordinariamente infrecuente. La falta de desarrollo del tubérculo genital puede deberse a interacciones ectodermo-mesénquima anómalas durante la séptima semana. La uretra se abre generalmente en el periné, cerca del ano.[pic 3]

[pic 4]

PENE BÍFIDO Y PENE DOBLE

Estos defectos son infrecuentes.  El pene bífido se suele asociar a extrofia de la vejiga.  También puede estar asociado a alteraciones del tracto urinario y a ano imperforado.  El pene doble aparece cuando se desarrollan dos tubérculos genitales.

[pic 5]   

MICROPENE

En este trastorno el pene es tan pequeño que casi queda oculto por el tejido adiposo suprapúbico.  El micropene se debe a insuficiencia testicular fetal y se asocia frecuentemente a hipopituitarismo.

[pic 6]

MALFORMACIONES DE LAS TROMPAS UTERINAS, EL ÚTERO Y LA VAGINA

Los defectos de las trompas uterinas son infrecuentes y solamente se han publicado unos pocos casos.  Entre ellos cabe citar los quistes de las hidátides de Morgagni, los orificios accesorios (abertura), la ausencia completa o segmentaria, la duplicación de una trompa uterina, la inexistencia de la capa muscular y la falta de canalización de las trompas.  Los diversos tipos de duplicación uterina y de anomalías vaginales se deben a que el desarrollo del primordio uterovaginal se detiene durante la octava semana a consecuencia de:

• El desarrollo incompleto de un conducto paramesonéfrico.
• La falta de desarrollo de diversas partes de uno o ambos conductos paramesonéfricos.
• La fusión incompleta de los conductos paramesonéfricos.
• La canalización incompleta de la placa vaginal en el proceso de formación de la vagina.

El útero doble (útero didelfo) se debe a la no fusión de las partes inferiores de los conductos paramesonéfricos.  Se puede asociar a vagina doble o única.  En algunos casos el útero tiene un aspecto externo normal pero está dividido internamente por un tabique fino.  Si la duplicación afecta únicamente a la parte superior del cuerpo del útero, el trastorno se denomina útero bicorne.

Cuando se retrasa el crecimiento de un conducto paramesonéfrico y no se fusiona con el conducto paramesonéfrico y no se fusiona con el conducto contralateral, aparece un útero bicorne con un cuerno rudimentario.  El cuerno rudimentario puede no estar comunicado con la cavidad del útero.  Aparece un útero unicorne cuando no se desarrolla uno de los conductos paramesonéfricos; el resultado es un útero que solamente presenta una trompa uterina.  En muchos casos estas mujeres son fértiles pero peden mostrar un aumento en la incidencia de parto prematuro o de aborto recurrente.  

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