Tema 16. ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA

Tema 16. ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA

Concepto y clasificación. E.L.A.

Es la principal enfermedad del SN motor. El SN motor tiene 2 neuronas (motoneuronas (mn) cortical y espinal).

Los síntomas son derivados de los 2 tipos de neuronas. La mn cortical va hasta las mn espinales y del tronco del encéfalo para los músculos que inervan la cara. La enfermedad de la mn puede ser la que afecta a la mn sup. Y la inf., pero en Inglaterra es solo la ELA (mn inf.). Las enfermedades que afectan a la mn inf son hereditarias y son la atrofia muscular espinal (AME), que afecta al asta ant, es idiopática, hay degeneración de la mn que consiste en síndromes derivados de la debilidad muscular, sin alteración sensorial, sensitiva ni cognitiva. No tienen cura y el paciente sobrevive tanto tiempo como dura la progresión de su enfermedad: la ELA es rápida, y la AME es lenta, y mueren por afectación de la respiración (principalmente el frénico).

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Enfermedad del asta ant, hereditaria recesiva, puede aparecer en el nacimiento o a lo largo de la vida. Su evolución puede ser rápida o lenta:

• Síndrome de Werdnig-Hoffman: más grave, es la degeneración de mn en el periodo fetal; nace un niño hipotónico.

• Sdr. Intermedio: el paciente nunca anda, pero se mantiene sentado.

• Sdr AME III o juvenil: es el más común, aparece en niño y hay cierta debilidad muscular.

Hay otras AME localizadas de un solo grupo muscular, lentamente progresivas.

Lo que hace el SN motor en estas enf es hacer una regeneración, y así hay un cierto agrupamiento en la inervación de fibras.

La etiología es desconocida, se busca la relación genética (hay alteraciones en el cr 5 en un gen relacionado con la inhibición del sistema de la apoptosis).

.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA.

En la necrosis existe atrofia de fibras nerviosas. En corte de médula hay falta de tinción en fibras laterales y anteriores. Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a la mn sup e inf y causa la muerte en un periodo de 3-5 años. Mas frecuente en hombres, 50-60 años, pero hay casos desde 18-80 años. Incidencia en 2,5/105 habitantes. La prevalencia está aumentando 4-6/105, por el aumento de la vida media de la población.

Etiología:

• Esporádica 95%

• Familiar 5-10%: que clínicamente es igual a la anterior y presenta alteraciones cromosómicas que se están estudiando en la esporádica. El 20% tiene mutación en el gen de la superóxidodismutasa (antioxidante de radicales libres).

Clínica: signos y síntomas:

• Por alteración de mn inf: - debilidad muscular

- Atrofia

• Por alteración de musculatura bulbar (25%): - Labilidad afectiva

- Disfagia (causa babeo)

- Atrofia de la lengua

- Disartria

- Muerte rápida por alteración n. frénico.

Calambres, fasciculaciones (salto muscular bajo la piel, es normal en alteraciones hidroelectrolíticas…)

• Por afectación de mn sup: - Piramidalismo:

* hiperreflexia

* Babinski

- Espasticidad: dificultad para los movimientos rápidos, cierta contracción muscular mantenida.

Las fasciculaciones y calambres no son específicos, ni son el síntoma principal, que es debilidad muscular e hiperreflexia. Dco. diferencial porque no hay alteración cognitiva, movimientos oculares externos normales

...