Terapia Génica En La Hemofilia

República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación

Terapia Génica en la Hemofilia

Nº de palabras: 1115

Naguanagua, Noviembre 2013

Según Domínguez, R. (2009) aunque la mayor parte de los avances que ha hecho posible el desarrollo de la tecnología del ADN recombinante son resultado de investigaciones realizadas en las cuatro o cinco últimas décadas, la historia realmente se inició cuando los babilonios y egipcios produjeron frutos por fecundación artificial y aunque Sócrates (420 a.C.) hizo una hipótesis de que los padres no se parecían a los hijos, «los hijos de grandes hombres de estado generalmente son perezosos o buenos para nada», ya Hipócrates (400 a.C.) afirmó que el hombre transmite las características hereditarias en el semen (semilla) y que debe haber otro fluido en la mujer, siendo el aporte aproximadamente igual.

Más tarde, los hindúes observaron que ciertas enfermedades aparecían en las familias y Manú (100-300 d.C.) nos dijo que «el hombre no puede escapar a sus orígenes». Aunque no fue hasta mediados del siglo XIX , con las investigaciones independientes de Charles Darwin y Gregor Mendel, cuando realmente comenzó el concepto actual de genética. Charles Darwin (1809-1882), conocido como padre de la biología moderna, fue el primero en describir que las especies no eran fijas e inalterables, sino capaces de evolucionar durante el tiempo, y que sólo los individuos cuyos rasgos favorecieran la supervivencia y la reproducción se mantendrían y se propagarían.

De forma casi simultánea, Gregor Mendel (1823-1884) estableció los fundamentos de la genética moderna, realizando experimentos con plantas y estudiando las leyes básicas que controlan la herencia, llegando a la conclusión de que los rasgos o características hereditarias son transportados y transmitidos a los descendientes como unidades discretas, originando el concepto de gen, aunque el término propiamente dicho no se utilizara hasta comienzos del siglo XX.

Quizás, debido a que Mendel sólo describió el comportamiento esencial de los genes sin revelar su naturaleza química, ni identificar el material genético, el punto de inflexión de la sucesión imparable de descubrimientos fue la descripción de la estructura del ADN por Watson y Crick (1953). De esta forma, comenzó el conocimiento y la comprensión de la estructura y funciones del ADN hacia la segunda mitad del siglo XX, desarrollándose el concepto de ácido nucleído como macromolécula básica que contiene la información genética o interviene en su descodificación y describiéndose dos clases, el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN).

Estos avances permitieron a los científicos, en la década de los setenta, el desarrollo de técnicas capaces de combinar segmentos y transferir porciones de ADN de un organismo a otro, dando lugar a la aparición de la Genética Molecular. Esta ciencia abarca desde la replicación del ADN, pasando por la trascripción, o copia del ADN a ARN, hasta la traducción o síntesis de proteínas que son en realidad las efectoras de la función codificada en el ADN.

El perfeccionamiento de estas técnicas ha permitido conocer que el origen de numerosas enfermedades es el resultado de alteraciones en la expresión y funcionalidad de proteínas, por lo que hoy día se utilizan varias técnicas para curar enfermedades genéticas y una de ellas es la terapia génica.

Menéndez, F. (2009) habla de que la Terapia génica es un tratamiento génico que consiste en manipular la información genética de células enfermas para corregir un defecto genético o para dotar las células de una nueva función que les permite superar una alteración.

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