Trastornos Del Metabolismo Del Piruvato

Trastornos del metabolismo del piruvato

El piruvato se forma al procesar carbohidratos, grasas y proteínas. Los problemas hereditarios relacionados con el procesamiento del piruvato pueden causar una amplia variedad de trastornos.

El piruvato es una fuente de energía para las mitocondrias, componentes celulares generadoras de energía. Un problema relacionado con el metabolismo del piruvato puede perturbar su función, causando cualquier variedad de síntomas, como daño muscular, retraso mental, aumento del ácido láctico, que origina un exceso de ácido en el organismo (acidosis), o fallos en el funcionamiento de un órgano, como el corazón, los pulmones, los riñones o el hígado. Tales problemas pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia a la madurez. El ejercicio físico, las infecciones o el consumo de alcohol pueden empeorar los síntomas, ocasionando acidosis láctica grave con calambres musculares y debilidad.

La carencia del complejo piruvatodeshidrogenasa, grupo de enzimas necesarias para procesar el piruvato, origina valores insuficientes de acetilcoenzima A, un elemento esencial para la producción de energía. Los síntomas principales pueden ser actividad muscular lenta, coordinación escasa y problemas de equilibrio graves que prácticamente impiden caminar. Además, también pueden presentarse ataques, retraso mental y defectos cerebrales. Este trastorno no tiene cura, pero una dieta con alto contenido en grasas es útil para ciertos enfermos.

La ausencia de la enzima piruvatocarboxilasa interfiere u obstruye la producción de glucosa en el organismo. El ácido láctico y las cetonas se acumulan en la sangre provocando náuseas y vómitos. A menudo, esta enfermedad es mortal. La síntesis de aminoácidos, componentes básicos de las proteínas, también depende de dicha enzima. Cuando ésta falta, la producción de neurotransmisores (sustancias que transmiten impulsos nerviosos) se ve reducida, derivando en una variedad de síntomas neurológicos, incluido el retraso mental grave. Los valores bajos de azúcar (hipoglucemia) y el aumento de ácidos en la sangre (acidosis) pueden aliviarse mediante la ingestión de alimentos ricos en hidratos de carbono, pero no existe ningún medio de reponer la ausencia de neurotransmisores en los síntomas neurológicos. Una dieta restringida en proteínas puede ser útil en algunas personas con enfermedad más leve.

Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos

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