Trastornos Metabolicos

1. Trastornos metabólicos

El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir energía por medio de los alimentos que ingiere. La comida está formada por proteínas, carbohidratos y grasas. Las sustancias químicas del sistema digestivo descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. El organismo puede utilizar este combustible inmediatamente o almacenar la energía en tejidos corporales, tales como el hígado, los músculos y la grasa corporal.

Ocurre un trastorno metabólico cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando eso ocurre, es posible que tenga demasiada cantidad de algunas sustancias o demasiado poco de otras que necesita para mantenerse saludable. Usted puede desarrollar un trastorno metabólico si algunos órganos, tales como el hígado o el páncreas, se enferman o no funcionan normalmente. La diabetes es un ejemplo.

1.2 Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono

Los hidratos de carbono son azucares. Muchos de estos azucares, además de las conocidas, glucosa, sacarosa, fructuosa, se encuentran presentes en los alimentos. Algunos, como la sacarosa, deben ser procesados (metabolizados) por enzimas del organismo antes de que puedan ser utilizados como fuente de energía. Si las enzimas necesarias para procesarlos no están presentes, dichos azucares pueden acumularse, causando problemas.

La galactosemia (alto valor de galactosa en sangre) es habitualmente causada por la falta de galactosa 1-fosfatouriditransferasa, una de las enzimas necesarias para metabolizarla. Este trastorno se presenta desde el nacimiento.

El recién nacido parece normal al principio, pero al cabo de algunos días o semanas comienza con pérdida del apetito y vómitos, además de ictericia y un crecimiento anormal. El hígado aumenta el tamaño, aparecen cantidades excesivas de proteína y aminoácidos en la orina, los tejidos se inflaman y el cuerpo tiene agua. Si el tratamiento se retrasa, los niños afectados presentan una estatura baja, sufren retraso mental y pueden padecer cataratas, esta puede diagnosticarse al nacer mediante un análisis de sangre.

La leche y los lácteos, fuentes de galactosa, deben eliminarse completamente de la dieta del niño afectado. Una mujer portadora de un gen que causa este trastorno debe eliminar completamente la galactosa de su dieta durante el embarazo.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son un grupo de trastornos hereditarios causados por la ausencia de una o más de las enzimas necesarias para convertir el azúcar en su forma de almacenamiento, de glucógeno, o para convertirlo nuevamente en glucosa y ser utilizado como energía.

Los síntomas son causados por la acumulación de glucógeno o sus derivados, o bien por la incapacidad de producir glucosa cuando es requerida. El diagnostico se realiza examinando una muestra de tejido, habitualmente muscular o hepático, que determina la falta de una enzima especifica.

El tratamiento depende del tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Para muchas personas, la ingestión de varias comidas ricas en hidratos de carbono al día facilita la prevención de bajos valores de azúcar en la sangre.

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno tienden a causar la formación de ácido úrico, un producto de desecho que puede causar gota y cálculos renales (en el riñón). A menudo se requiere un tratamiento con medicamentos para evitar su acumulación. En algunos tipos de enfermedades de almacenamiento de glucógeno, los niños deben limitar su actividad física para reducir los calambres musculares.

La intolerancia hereditaria de fructuosa es un trastorno hereditario por el cual el organismo no puede utilizar la fructuosa debido a la ausencia de enzima fosfofructoaldolasa. Es consecuencia, la fructuosa 1- fosfato, derivado de la fructuosa, aumenta en el organismo, interfiriendo la formación de glucógeno y su conversión a glucosa para ser utilizada como energía.

Al ingerir cantidades significativas de fructuosa o sacarosa (azúcar de mesa), esta se fragmenta en el organismo originando fructosa y produciendo valores escasos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), además de sudor, temblores involuntarios, confusión, náuseas y vómitos; a veces, dolor abdominal, convulsiones y estados de coma. La lesión renal y hepática y el deterioro mental pueden producirse si la persona continua ingiriendo alimentos que contengan fructuosa.

El diagnostico se confirma examinando una muestra de tejido hepático, con lo cual se determina la falta de dicha enzima. Los médicos también evalúan la respuesta del organismo a la administración de fructosa y glucosa por vía intravenosa.

El tratamiento comprende la exclusión de fructosa (generalmente presente en frutas dulces), sacarosa y sorbitol (sustituto de azúcar) de la dieta. Los cuadros (ataques) de hipoglucemia se tratan con comprimidos de glucosa, un elemento que deberían llevar siempre consigo quienes tienen intolerancia hereditaria a la fructosa

La fructosuria es un cuadro indemne por la cual la fructosa se excreta en la orina. Es causada por una deficiencia hereditaria de la enzima frutocinasa. La enfermedad no produce ningún síntoma, pero el alto valor de frutosa en la sangre y en la orina puede conducir a un diagnostico erróneo de diabetes mellitus. No se requiere tratamiento.

La pentosuria es una enfermedad inocua caracterizada por la excreción de xilulosa en la orina, debida a la ausencia de la enzima necesaria para procesar este azúcar. La pentosuria no causa problemas, pero la presencia de xilulosa en la orina puede conducir a un diagnóstico erróneo de diabetes mellitus. Tampoco requiere tratamiento.

1.3 Trastornos del metabolismo del piruvato

El piruvato se forma al procesar carbohidratos, grasas y proteínas. Los problemas hereditarios relacionados con el procesamiento del piruvato pueden causar una amplia variedad de trastornos.

El piruvato es una fuente de energía para las mitocondrias, componentes celulares generadoras de energía. Un problema relacionado con el metabolismo del piruvato puede perturbar su función, causando cualquier variedad de síntomas, como daño muscular, retraso mental, aumento del ácido láctico, que origina un exceso de ácido en el organismo (acidosis), o fallos en el funcionamiento de un órgano, como el corazón, los pulmones, los riñones o el hígado. Tales problemas pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia a la madurez. El ejercicio físico, las infecciones o el consumo de alcohol pueden empeorar los síntomas, ocasionando acidosis láctica grave con calambres musculares y debilidad.

La carencia del complejo piruvatodeshidrogenasa, grupo de enzimas

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