Tratamiento Acidemia Isovalerica

Hay 3 objetivos en el tratamiento.

1. Prevención de descompensaciones, en momentos de estrés como enfermedad o ayuno por lo tanto se debe mantener en una etapa de anabolismo. Cuando se presenta ayuno la leucina se usa para catabolismo y esto produce aumento en la formación de isovaleril-CoA, por lo tanto en momentos de estrés hay que aumentar el consumo de alimentos y disminuir el consumo de leucina con formula compuesta de azúcar libre de leucina. La leucina debe ser disminuida en un 50% de lo usual que volverá a sus niveles posterior a 24 horas (2).

Dado que las descompensaciones normalmente se presentan con emesis y letargia y signos de acidosis, se requiere una hospitalización inmediata para realizar la administración de glucosa IV al menos 8mg/kg/min con el uso concomitante de insulina para mantener euglicemia. La tolerancia a la via oral debe realizarse con restricción de proteínas inicialmente con max 0,5gm/kg/día

2. Disminución en la producción de isovaleril-CoA del catabolismo de la leucina a través de dieta, esto se hace con una dieta determinada con las proteínas e ingesta calórica adecuada para un crecimiento normal y asi también manteniendo un estado anabólico. Por esto la ingesta de proteínas debe ser controlada para aproximadamente 1,5 gm/kg/día que en ocasiones si hay descompensaciones constantes debe ser suspendido completamente (2).

3. Prevenir el acumulo de metabolitos tóxicos esto haciendo que el isovaleril-CoA se convierta en metabolitos no tóxicos y que sean fácilmente excretados. La principal forma que se tiene actualmente es a través de la conjugación de isovaleril-CoA con glicina la cual se aumenta con la suplementación de glicina para alcanzar concentraciones elevadas aumentando la eliminación del isovaleril-CoA a través de la orina (23). Con administración a dosis aproximada de 150-600 mg/kg/día vía oral en 3 a 4 dosis al día, en pacientes descompensados se aconseja iniciar con dosis de 150-250 mg/kg/día dado que dosis de 300-600 mg/kg/día puede haber una disminución en la excreción de isovaleril-glicina (2, 24-26).

Dado que se ha encontrado en orina un aumento en la excreción de isovaleril-carnitina por orina se ha usado este compuesto a dosis de 100 mg/kg/día lo que ha demostrado un aumento en la excreción de isovaleril-carnitina, además que tiene propiedades antioxidantes y reducir la peroxidación lipídica. Hasta el momento no se ha estudiado los beneficios de la terapia combinada en comparación al tratamiento con glicina o carnitina por separado (2, 24). Fries y colaboradores demostraron en un paciente de 8 años que al usar glicina y carnitina al mismo tiempo disminuía la saturación del isovaleril-glicina pero que aumentaba su eliminación por orina a la vez que podría soportar mayores cambios metabólicos (27).

Hasta el momento no se ha determinado la necesidad

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