Tratamientos LSDs

Para muchos LSDs no existe un tratamiento específico y / o el diagnóstico llega demasiado tarde para un tratamiento para hacer una diferencia en el resultado. Para estos pacientes la base del tratamiento son los cuidados paliativos de buena calidad con un enfoque en la gestión eficaz de los síntomas.

Los pacientes con mutaciones específicas causando proteínas mal plegadas pueden beneficiarse de la terapia de chaperona, que actualmente está experimentando clínica

transtornos lisosomales

Tratamientos

1. Terapia de reemplazo de enzimas (ERT)

Las enzimas lisosómicas humanas recombinantes pueden ser modificadas con la adición de un M6P (manosa-6-fosfato) y dirigida a los lisosomas donde pueden comenzar a romper el sustrato acumulado. La intravenosa ERT funciona bien para los síntomas de la enfermedad visceral donde la entrega por el torrente sanguíneo a los tejidos es buena; es menos eficaz en las áreas donde el suministro de sangre es más débil (tal como el cartílago) e ineficaz en el tratamiento de las enfermedades del sistema nervioso central (SNC) debido a la imposibilidad de cruzar la barrera de sangre del cerebro. Los pacientes con enfermedad de Fabry sintomática pueden responder a la terapia de reemplazo enzimático intravenosa (ERT).

      2.   Terapia de reducción de sustrato (SRT)

La acomulación de material de almacenamiento es parte del problema en los LSD entonces la reducción de la producción de sustrato en la célula es un enfoque para reducir esta acumulación. La única aplicación clínica actual de SRT es la inhibición de la glucosilceramida sintasa por medio de Miglustat (medicamento). La terapia de reducción de sustrato se conoce como Zavesca

      3.   Terapia acompañante farmacológico (PCT)

Para las formas atenuadas de algunos LSDs donde puede existir alguna actividad residual de una enzima está el posibilidad de utilizar pequeñas moléculas para actuar como chaperonas farmacológicas. Estos podrían ayudar a estabilizar las enzimas mutadas en una forma activa que aumenta su actividad y protege a la enzima de la degradación prematura. Un número de agentes de PCT son sometido a ensayos clínicos para las enfermedades de Fabry, de Gaucher y de Pompe.

      4.   Trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT)

Las células madre de un donante no afectado pueden migrar alrededor del cuerpo y tienen la capacidad convertirse en una variedad de células diferentes en las que se injertan. Las enzimas lisosomales se someten a cierta secreción y así recuperar a la enzima faltante; las células madre pueden corregir las células receptoras de contorno, que luego serán capaces de metabolizar el material almacenado.

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