Unidad 5 - Herencia y ambiente Definición y función del gen

Unidad 5 - Herencia y ambiente

• Definición y función del gen

Un gen es el segmento funcional de ADN que codifica una proteína, cadena de aminoácidos o polipeptídica, como también ARN. Es un locus de exones, aquellos que contienen la información para producir la proteína codificada en el gen, que se transcriben. En eucariotas, los exones de un gen están separados por regiones largas de ADN, intrones, que no codifican. Se extienden entre dos codones de STOP y constituye la fase abierta de lectura (ORF).

El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas.

El gen posee:

• el promotor: inicia la transcripción y señala a partir de qué nucleótido debe transcribirse el gen
• las secuencias reguladoras: determinan cuando debe transcribirse el gen y cuántas veces debe hacerlo. Existen dos tipos: amplificadores e inhibidores
• la secuencia de terminación: tramo del ADN que marca la conclusión de la síntesis de ARN (UGA, UAG y UAA).

• Pasos de la transmisión de la info genética. Síntesis proteica

Transcripción del ADN - traducción de ARNm - replicación del ADN = flujo de información conocido como “dogma central” de la biología molecular.

Replicación del ADN: copia que reproduce con exactitud el original, es lo que hace el ADN cuando se duplica. La iniciación de este proceso se denomina origen de la replicación y requiere de proteínas iniciadoras y helicazas, que ayudan a separar las dos cadenas complementarias, abriéndose las bases apareadas al nivel de los puentes de H. A medida que se separan, las dos cadenas actúan como moldes o guías:

• Cadena adelantada: cadena de ADN sintetizada por la polimerasa en la dirección 5’ a 3’, que crece de manera continua.  
• Cadena retrasada: la polimerasa requiere de múltiples cebadores dispuestos a intervalos–catalizado por la primaza, secuencia formada por nucleótidos de ARN de inicio para la nueva cadena que permite que la ADN polimerasa prolongue la cadena- y juntos dirigen la síntesis de una nueva cadena complementaria de ADN. Sin el cebador, la polimerasa no puede actuar debido a la estructura antiparalela de la cadena que va en dirección 3’ a 5’, por lo tanto Okazaki descubrió que se sintetiza de manera discontinua, como una serie de fragmentos que son sintetizados en dirección 5’ a 3’. Luego la ADN ligasa une todos los fragmentos.

La ADN polimerasa sintetiza las nuevas cadenas complementarias de ADN  y añade nucleótidos a las cadenas en crecimiento. También verifica que cada nucleótido haya sido colocado en el lugar.

La replicación tiene tres propiedades importantes:

• Es semiconservativa: cada molécula hija conserva una cadena vieja de la generación progenitora y sirve de molde para la síntesis de una cadena nueva.
• Comienza en uno o varios sitios específicos.
• Es bidireccional: ambas cadenas se copian.

Transcripción del ADN: síntesis de ARN que usa como molde al ADN, la helicaza rompe los puentes de H separando las cadenas, así la ARN polimerasa produce la síntesis de ARNm por la unión entre sí de los nucleótidos A, U, C Y G que se alinean siguiendo el orden marcado por los nucleótidos complementarios del ADN; el enlace entre dos nucleótidos consecutivos corresponde a una unión fosfodiester.  

Traducción del ARNm: síntesis de la proteína, cuyo molde es el ARNm; el ARNm recoge la información de los genes y dirigen la síntesis de proteínas, el ARNr es estructural y el ARNt actúa como adaptador; la traducción tiene lugar en el interior de los ribosomas en el citoplasma, donde se producen las reacciones químicas que ligan a los aminoácidos de cada proteína, la traducción necesita de los ARNt que se encargan de trasladar a los aminoácidos hacia el ribosoma siguiendo el orden que marca la información genética del ARNm. Cada aminoácido es codificado por un triplete de nucleótidos → “codifica” porque las instrucciones que se trasladan del ADN al ARN y de éste a la proteína, son trasmitidas en forma de códigos. Tanto los ácidos nucleicos como las proteínas son moléculas formadas por secuencias de monómeros (nucleótidos en los ácidos nucleicos y aminoácidos en las proteínas) dispuestos en línea, el sistema de códigos se basa en la disposición ordenada de los nucleótidos en el ADN, los cuales determinan el ordenamiento de los nucleótidos en el ARN; a su turno, los nucleótidos del ARNm determinan el ordenamiento de los aminoácidos en la proteína. En el proceso de transmisión de la información genética las células utilizan grupos de tres nucleótidos para codificar a cada aminoácido, el conjunto de 64 codones (tripletes de nucleótidos) lleva el nombre de código genético.

• Código genético

Es la asignación de tripletes de nucleótidos en el ARN –copiado a partir del ADN- a cada uno de los aminoácidos que formarán una cadena polipeptídica. Consiste en 64 combinaciones de tripletes y sus aminoácidos correspondientes; los últimos tres codones son señales de detención que determinan la finalización de la cadena polipeptídica.

• Genotipo y ambiente: fenocopias, ejemplos en el hombre

El  genotipo es el conjunto de genes (factor hereditario) que un individuo recibe de su padre, es la constitución genética de un organismo o célula que no se ve de afuera. Puede estar referido a uno o al total de los rasgos del individuo. El individuo homocigota es aquel con el genotipo para un determinado carácter compuesto por dos alelos idénticos con la misma información (pueden ser dominantes –AA- o recesivos –aa-); mientras que el heterocigota es aquel que porta en el genotipo dos alelos distintos para un carácter concreto. Así, los gametos tendrán cada uno una variedad distinta de ese carácter (siempre dominante: ej, Aa).

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