Trabajo De Biologia

Hemoglobina S

La hemoglobina S es una variante de la hemoglobina resultado de una alteración de la estructura de la globina beta. Es la variante de la hemoglobina más común clínicamente1 y la más estudiada.2

Características

La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen que codifica a la cadena β de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (dos alfa y dos beta), las alfa son idénticas a las de la hemoglobina normal (hemoglobina A), pero existe una alteración en las cadenas beta. Éstas tienen un aminoácido valina en el lugar que normalmente ocupa un ácido glutámico en el puesto (aminoácido) número 6 (β6 Glu→Val). El intercambio es consecuencia de una mutación puntual en la mencionada posición 6. El gen de la cadena β está localizado en el cromosoma 11. Esto da lugar a una enfermedad que puede ser muy grave, la anemia drepanocítica o anemia de células falciformes, nombre motivado en que los eritrocitos tienen forma de hoz o media luna (drepanocitos). La anemia falciforme es muy frecuente en forma heterocigótica (ya que en homocigosis es letal) en regiones asociadas a la malaria, dado que la estructura celular asociada a esta patología es resistente a la infección por Plasmodium falciparum.

Diagnóstico

La presencia de la hemoglobina S y de otras variantes de la hemoglobina en los glóbulos rojos se detecta por medio de la electroforesis de hemoglobina de sangre venosa.3 En los adultos las siguientes variantes de hemoglobina son normales y componen el total de hemoglobina:

• Hgb A1: 95% a 98%

• Hgb A2: 2% a 3%

• Hgb F: 0,8% a 2%

• Hgb S: 0%

• Hgb C: 0%

Anemia falciforme

La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.

Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se desplazan fácilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo. Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro cóncavo y son blandos y flexibles, lo que les permite pasar incluso a través de vasos sanguíneos muy estrechos.

La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.

Los glóbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma anómala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anómala. Entonces, en vez de desplazarse fácilmente por el torrente sanguíneo, pueden obstruir vasos sanguíneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos.

A diferencia de los glóbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el torrente sanguíneo, los glóbulos rojos anómalos, más frágiles, se descomponen al cabo de 10 a 20 días, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glóbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) está por debajo de lo normal. Las personas que padecen anemia suelen encontrase débiles, se cansan con facilidad y pueden tener aspecto de estar “hechas polvo”.

Las personas con anemia falciforme también pueden tener complicaciones provocadas por los problemas circulatorios, así como dificultades para luchar contra las infecciones. Por ejemplo, tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones, así como apoplejía y un trastorno denominado síndrome torácico agudo, provocado por la inflamación del tejido pulmonar a consecuencia de los glóbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.

La anemia falciforme no es contagiosa, de modo que no te la puede contagiar nadie ni tú se la puedes contagiar a nadie como si se tratara de un catarro u otra infección. Las personas con anemia falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada uno de sus progenitores. Si un niño hereda el rasgo drepanocítico solamente de uno de sus progenitores, no desarrollará la enfermedad, pero será portador del rasgo. Las personas que son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningún síntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.

Puesto que la gente que solo hereda un gen de la drepanocitosis nunca llega a desarrollar la enfermedad pero la puede transmitir a su descendencia, es posible que no sepa que es portadora de ese gen. Por eso se recomienda a aquellos jóvenes que tengan dudas sobre si son portadores del gen defectuoso que pidan a sus médicos que les haga una prueba para dilucidarlo. El Instituto Nacional de la Salud (NIH por sus siglas en inglés) recomiendan hacer pruebas de cribado a todos los recién nacidos para saber si padecen anemia falciforme y actualmente estas pruebas son obligatorias en los recién nacidos de prácticamente todos los estados de EE.UU. Esto permite que los lactantes que padecen la enfermedad reciban ni bien nacen los cuidados y tratamientos que necesitan.

Grupos sanguíneos

Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor Rh.

El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock y muerte.

El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antígeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antígenos bacterianos son lo bastante similares a estos antígenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria

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