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El síndrome de MELAS se manifiesta en la apariencia con ciertas capacidades cognitivas, algunas de las maneras en las que se manifiesta son: baja estatura, hipotonía e intolerancia al momento de realizar una actividad física, cansancio fácil.

Y de maneras cognitivas se manifiesta en déficit de aprendizaje y atención, migraña, un deterioro cognitivo lento que puede convertirse en demencia o psicosis. En otros casos dependiendo del gen mutado en el ADN mitocondrial se ven síntomas como: hemiplejia, cardiomiopatía hipertrófica, atrofia óptica, retinitis pigmentaria, sordera neurosensorial.

Las personas que presentan este síndrome sufren de diabetes los cuales se asocian con defectos en la secreción de insulina.

DIAGNOSTICO:

El diagnóstico para este síndrome no se puede basar en los síntomas anteriormente descritos, ya que la mayoría de síndromes mitocondriales y enfermedades que no estén asociadas a estos pueden producir estos síntomas. El diagnóstico para determinar que un paciente tiene MELAS es si cumple estas 3 condiciones:

1. Haber sufrido de un accidente cerebro vascular antes de los 40 años
2. Presentar alguna encefalopatía (convulsiones, demencia, psicosis, etc.)
3. Presentar acidosis láctica o la presencia de fibras rojas rasgadas en una biopsia muscular.

En varios casos se pueden realizar pruebas clínicas, entre las cuales están las resonancias magnéticas y tomografías axiales, con las cuales se pueden ver algunos problemas como la calcificación de los ganglios basales, los cuales influyen en el habla, movimientos corporales y la postura de las personas. Otra prueba que se puede realizar es un análisis de la cadena respiratoria mitocondrial, ya que se pueden encontrar problemas en el complejo 1, en el complejo 4 o ambos.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento hasta la fecha que pueda curar este síndromes ya que es genético, se han intentado tratar los síntomas de manera individual. Los tratamientos que se intentan probar son con agentes farmacológicos, suplementos vitamínicos y tratamiento por medio de ejercicios.

Se han empleado diversas alternativas para detener el progreso y el deterioro de los pacientes, cuyas terapias pretendían incrementar la producción de ATP utilizando coenzima Q10, corticoesteroides, biotina, ácido fólico, L-carnitina, tiamina, rivoflavina, vitamina C, entre otros, dichas alternativas terapéuticas presentaron poco éxito. (Padin, Zirulnik, Abraham, & Salazar, 2015)

Bibliografía

Padin, c. e., Zirulnik, E. r., Abraham, C. R., & Salazar, E. G. (2015). Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico. Gaceta medica boliviana.

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