Biologia-Mutaciones

INTRODUCCION

El presente trabajo consiste en lo que son las mutaciones, lo que se puede decir brevemente que aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN.

Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries.

Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento.

Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

ESQUEMA

1. Definición de la Mutación

2. Mutación somática y Mutación en la línea germinal

3. Tipos de mutación según sus consecuencias

3.1 Mutaciones morfológicas

3.2 Mutaciones letales y deletéreas

3.3 Mutaciones condicionales

3.4 Mutaciones bioquímicas o nutritivas

3.5 Mutaciones de pérdida de función

3.6 Mutaciones de ganancia de función

4. Tipos de mutación según el mecanismo causal

5. Mutaciones cromosómicas

5.1 Definición

5.2 Introducción

5.3 Variación en el número de cromosomas

5.3.1 Síndrome de Klinefelter

5.3.2 Síndrome de Turner

5.4 Aneuploidía

5.5 Variaciones en estructura y ordenación de los cromosomas

5.5.1 Mutaciones cromosómicas y cáncer

5.6 Mutaciones genómicas o numéricas

6. Mutaciones génicas o moleculares

6.1 Bases moleculares de la mutación génica

6.2 Mutaciones espontáneas o inducidas

6.2.1 Mutaciones inducidas

6.2.2 Mutaciones espontáneas

6.2.2.1 Errores en la replicación

6.2.2.2 Lesiones o daños fortuitos en el ADN

6.2.2.3 Elementos genéticos transponibles

6.3 Dominancia y recesividad de las mutaciones

6.3.1 La mayoría de las mutaciones son recesivas

6.3.2 Mutaciones dominantes

6.3.2.1 Haploinsuficiencia

6.3.2.2 Efecto dominante negativo

6.3.2.3 Ganancia de función

6.3.2.4 Dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular

7. Tasas de mutación

8. Mutaciones y polimorfismos

9. Mutación y evolución

10. Mutación y cáncer

11. Hipermutación somática

12. Diferentes tipos de mutación

Definición

La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.

La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.

Mutación somática y mutación en la línea germinal

• Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.

• Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia en la evolución biológica.

Tipos de mutación según sus consecuencias

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que

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