Extensión de la genética mendeliana

Capítulo 13. Extensión de la genética mendeliana

Los trabajos de Mendel fueron redescubiertos en Europa en 1900 por Hugo de Vries y otros científicos y atrajeron una gran atención en todo el mundo, estimulando muchos estudios de investigadores que buscaban confirmar y extender sus observaciones. El redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el catalizador de muchos nuevos descubrimientos en genética que condujeron a la identificación de los cromosomas como los portadores de la herencia. Sin embargo, algunas de las conclusiones de Mendel debieron ser modificadas.

Si bien muchas de las características se heredan de acuerdo con las leyes establecidas por Mendel, otras, tal vez la mayoría, siguen patrones de herencia más complejos. Ciertas interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e interacciones con el medio ambiente explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos.

Muchas veces, en los cromosomas ocurren cambios que, según afecten su número o estructura, se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales, respectivamente. A veces, estas alteraciones, o mutaciones, tienen consecuencias perjudiciales para los individuos, pues alteran su viabilidad o su fertilidad. Otras veces, sin embargo, los cambios cromosómicos se mantienen como parte de la variabilidad genética entre los organismos y contribuyen al cambio evolutivo y al origen de nuevas especies.

Genes y cromosomas

Un fuerte apoyo a la hipótesis de que los genes están en los cromosomas, provino de los estudios hechos por el genetista Morgan y su grupo en la mosquita de la fruta D. melanogaster. Dado que es fácil de criar y mantener, la Drosophila ha sido usada en una variedad de estudios genéticos. Esta mosca tiene 4 pares de cromosomas; 3 pares -los autosomas - son estructuralmente iguales en ambos sexos, pero el cuarto par, los cromosomas sexuales, es diferente. En la mosquita de la fruta, como en muchas otras especies (incluidos los humanos), los dos cromosomas sexuales son XX en las hembras y XY en los machos.

En el momento de la meiosis, los cromosomas sexuales, al igual que los autosomas, segregan. Cada óvulo recibe un cromosoma X, pero la mitad de los espermatozoides recibe un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. Así, en Drosophila, en los humanos y en muchos otros organismos (aunque no en todos), es el gameto paterno el que determina el sexo de la progenie.

En los primeros años del siglo XX, los experimentos de cruzamientos de Drosophila mostraron que ciertas características están ligadas al sexo, o sea, que sus genes se encuentran en los cromosomas sexuales. Los genes ligados al X dan lugar a un patrón de herencia particular. En los machos, como no hay otro alelo presente, la existencia de un alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente

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