Revisión bibliográfica acerca de las enfermedades del metabolismo de la glucosa

UNIVERSIDAD NACIONAL AGRARIA LA MOLINA[pic 1]

FACULTAD DE CIENCIAS

DEPARTAMENTO DE QUÍMICA

 REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA ACERCA DE LAS ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DE LA GLUCOSA

CURSO: Bioquímica

PROFESOR: Adela Marlene Collantes Ll.

GRUPO: K/K*

INTEGRANTES:

• Porras Nuñez Daniel Alonso 20190216
• Izquierdo Campos Grase Daniela Karolyne 20190210
• Miranda Zuñiga Gabriela 20171054
• Llactahuaman Najarro Diana Angela    20190231
• Carhuapoma Huamani Marco Antonio 20190200

ABRIL-2021

RESUMEN

Introducción

Si vemos detalladamente qué pasa en nuestras células se podrán visualizar mucha actividad energética y reacciones químicas interconectadas, permitiéndonos seguir con vida y siendo funcionales. Este conjunto de reacciones son conocidas como metabolismo. Tanto el proceso de degradación como de formación son muy importantes para nosotros, debido a que nos permite estar sanos y continuar con nuestras actividades.Un déficit de esta  generan fallas que causarían un desequilibrio en nuestro cuerpo, tanto fisiológicas (como los calambres) como también hormonales por falta de insulina (diabetes).

Objetivo

Hacer visible la cantidad de enfermedades que se pueden producir por una deficiencia de una enzima o una anomalía en algún transportador y con esto mostrar la gravedad del caso.

Discusión

Los pacientes con la enfermedad de Von Gierke almacenan grandes cantidades de glucógeno en el hígado, pero no pueden liberarlo normalmente, el síndrome de Fanconi Bickel se debe a la mutación en el gen codificador del receptor GLUT2, la enfermedad de Tauri es causada por mutaciones en el gen PFKM (12q13) que codifica la isoenzima muscular de la fosfofructocinasa, la enfermedad de MacArdle es  causada por mutaciones en el gen PYGM (11q13), lo que produce déficit de fosforilasa muscular, la glucogenosis tipo III está causada por una deficiencia de la actividad de la enzima desramificante del glucógeno, pero no afecta la liberación de glucosa en la gluconeogénesis, la glucogenosis tipo VI es  una alteración hereditaria provocada por la incapacidad de descomponer glucógeno en las células del hígado, la hiperglucemia se da por el incremento de las hormonas contrarreguladoras de la insulina y la hipoglucemia es una enfermedad que se da por bajos niveles de azucar en la sangre.

Conclusiones

Se concluye que dichas enfermedades expuestas en el presente trabajo tienen algún tipo de deficiencia en enzimas, anomalía en algún transportador o son simplemente hereditarias, pero tienen un tratamiento dado para poder mantener a los pacientes con una mejor calidad de vida, como en el caso de la hipoglucemia y su tratamiento que es el consumo de hidratos de carbono simple de absorción rápida por vía oral, el caso de la enfermedad de Von Gierke y su terapia transgénica que aún está siendo estudiada, el caso del síndrome de Fanconi Bickel  se dirige a compensar las pérdidas de agua y para la enfermedad de Tauri se recomienda no tomar hidratos de carbono antes de realizar  algún tipo de ejercicios.

ABSTRACT

Introduction

If we look in detail at what goes on in our cells we can visualize a lot of energetic activity and interconnected chemical reactions, allowing us to stay alive and functional. This set of reactions is known as metabolism. Both the process of degradation and formation are very important for us, because it allows us to be healthy and continue with our activities, a deficit of this generates failures that would cause an imbalance in our body, both physiological (such as cramps) as well as hormonal due to lack of insulin (diabetes).

Objective

To make visible the number of diseases that can be caused by an enzyme deficiency or a transporter anomaly and thus show the seriousness of the case.

Discussion

Patients with Von Gierke disease store large amounts of glycogen in the liver but cannot release it normally, Fanconi Bickel syndrome is due to mutation in the GLUT2 receptor encoding gene, Tauri disease is caused by mutations in the PFKM gene (12q13) encoding the muscle isoenzyme of phosphofructokinase, MacArdle disease is caused by mutations in the PYGM gene (11q13), resulting in muscle phosphorylase deficiency, glycogenosis type III is caused by a deficiency of glycogen debranching enzyme activity, but does not affect glucose release in gluconeogenesis, glycogenosis type VI is an inherited disorder caused by the inability to break down glycogen in liver cells, hyperglycemia is caused by increased insulin counter-regulatory hormones and hypoglycemia is a disease caused by low blood sugar levels.

Conclusions

It is concluded that these diseases exposed in the present work have some type of enzyme deficiency, anomaly in some transporter or are simply hereditary, but they have a given treatment to be able to maintain the patients with a better quality of life, as in the case of hypoglycemia and its treatment which is the consumption of simple carbohydrates of fast absorption orally, the case of Von Gierke's disease and its transgenic therapy which is still being studied, the case of Fanconi Bickel syndrome is directed to compensate water losses and for Tauri's disease it is recommended not to take carbohydrates before any type of exercise.

INTRODUCCIÓN

¿Qué sucede en nuestro cuerpo en estos momentos? Nuestra respuesta inmediata sin duda sería que estamos agotados o tenemos mucha hambre después de una cierta actividad física o mental, pero si quisiéramos profundizar en que realmente está pasando en nuestro cuerpo, echaremos un vistazo a nuestras células y analizaremos que realmente está pasando en nuestro cuerpo.

Entonces si vemos detalladamente qué pasa en nuestra célula veremos mucha actividad energética y reacciones químicas interconectadas permitiéndonos seguir vivos y funcionales, estas reacciones químicas se realizan en cadena formándose un sistema de reacciones al cual denominaremos metabolismo que consta de muchas vías metabólicas como de los lípidos, proteínas, carbohidratos, ácidos nucleicos, etc. Una de las principales es la vía metabólica de la glucosa en el cual en este trabajo nos enfocaremos principalmente.

...