ADN mitocondrial

ADN MITOCONDRIAL

Hay personas que desean saber si tienen o no parentesco con algún antepasado y no hay muestra disponible del individuo que creen que es su progenitor común. En estos casos (cuando las muestras de los padres no están disponibles), los análisis de parentesco se podrían realizar haciendo análisis típicos de ADN de los núcleos. Sin embargo, estos análisis son mucho más débiles que las pruebas clásicas de paternidad pues no proveen la posibilidad de hacer una exclusión con el 100% de certeza. La razón para esto es que los hermanos no tienen necesariamente que compartir genes en algún sistema genético en particular (aunque sí tienen una mayor probabilidad de hacerlo que individuos no emparentados).

En este tipo de casos, si se puede establecer un linaje femenino común, el análisis de ADN mitocondrial se convierte en un arma poderosa para establecer (o descartar) un posible parentesco.

Las mitocondrias son organelos intracelulares presentes en todas las células humanas (excepto los glóbulos rojos maduros). Las mitocondrias son esenciales para la producción de energía, están presentes en el citoplasma de las células y - lo que es relevante aquí - poseen su propio ADN. Este es el ADN Mitocondrial que consta de 16,568 nucleótidos en la llamada secuencia clásica de Anderson (o secuencia referencial de Cambridge). Todo ADN mitocondrial humano es comparado con esta primera secuenciación realizada hace unos años.

Sucede que cuando ocurre el proceso de fecundación del óvulo por el espermatozoide, sólo el núcleo del espermatozoide logra penetrar el óvulo. En consecuencia, las mitocondrias (y su ADN mitocondrial) del nuevo ser engendrado provienen exclusivamente del óvulo, es decir de la madre.

En otras palabras, todos los seres humanos reciben ADN mitocondrial exclusivamente de su madre biológica. Y esta característica tan especial es usada por nosotros para determinar si un individuo desciende de alguna mujer determinada. Todas las personas que tengan el mismo linaje materno deben forzosamente tener el mismo ADN mitocondrial.

El análisis de ADN mitocondrial es realizado en Biogenómica secuenciando específicamente (es decir, determinando la secuencia exacta de nucleótidos) una región altamente variable del ADN mitocondrial. Debido a que este proceso es mucho más elaborado que el análisis clásico de ADN por STR, éste toma más tiempo y es más costoso.

Sin embargo, es importante notar que este análisis lo podemos realizar en cabello, dientes y huesos (inclusive huesos muy viejos) y nos dá la posibilidad de excluir algún parentesco materno directo si los individuos tienen secuencias de ADN mitocondrial significativamente diferentes.

El ADN mitocondrial tiene aplicaciones muy específicas, en contraste con el análisis clásico del ADN nuclear. Esto se debe a que el ADN mitocondrial es heredado estricta y exclusivamente por línea

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