Alelo

• Alelo: Formas alternativas en que puede presentarse un gen o un marcador genético.

• ADN: Siglas de Ácido DesoxirriboNucléico. También DNA. Principal componente de la cromatina (cromosomas). Material hereditario.

• Autosomas: Cualquier cromosoma diferente a los cromosomas sexuales X e Y. Las células somáticas humanas presentan 22 pares de autosomas (44 en total).

• Cariotipo: Ordenamiento de la constitución cromosómica de un individuo basado en su número y morfología. En el caso de los humanos es 46 XX en el sexo femenino y 46 XY en el sexo masculino.

• CODIS: Siglas de “COmbined DNA Index System”. Conjunto estándar de 13 marcadores STR utilizados por los laboratorios de investigación forense para obtener el perfil genético de una muestra biológica sometida a un análisis forense.

• Cromatina: material del que están compuestos los cromosomas (ADN y proteínas).

• Cromosoma: molécula discreta de cromatina que contiene genes o marcadores genéticos. Se encuentran en el núcleo de las células o en la matriz de las mitocondrias.

• Cromosomas sexuales: Cromosomas responsables del sexo de un individuo. En la especie humana se les designa por X e Y. Cualquier célula somática de un varón lleva el par XY, y cualquier célula somática de la mujer lleva el par XX.

• Diploide: se refiere al estado de una célula que contiene dos juegos de cromosomas (dos veces el nº cromosómico, n, característico de una especie). En la especie humana 2n=46 (23 pares de cromosomas). Todas las células somáticas tienen 46 cromosomas.

• Electroforesis: Es una técnica de laboratorio por la cual mezclas complejas de moléculas como ADN proteínas, etc. se separan entre sí en un campo eléctrico. La separación se realiza en función de la carga de la macromolécula y de su tamaño (peso

molecular).

• Enzima de Restricción (Restrictasa): Enzima (un tipo de proteína) que es capaz de reconocer una secuencia concreta de ADN, llamada “Diana de Restricción”, y cortar la doble cadena de ADN por dichas dianas. Por ejemplo, la enzima Taq (aislada de la

bacteria Termus aquaticus), y que se emplea en la reacción de PCR.

• Equilibrio Hardy-Weinberg: Estado de una población ideal en que las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes a lo largo de las generaciones. Además, las frecuencias genotípicas están determinadas por las frecuencias génicas, mediante

una expresión matemática bien determinada: en el caso de un gen o un marcador con solo 2 alelos, p2 (Homocigoto para un alelo), 2pq (heterocigoto), q2 (homocigoto para el otro alelo), siendo p y q, las frecuencias de los alelos en la población ideal.

• Gen: secuencia de ADN que puede codificar una proteína, o una molécula que regula la expresión de otro u otros genes.

• Genoma: Todo el ADN contenido en un organismo o célula, que incluye tanto los cromosomas dentro del núcleo como el ADN en las mitocondrias.

• Genotipo: Conjunto de alelos presentes en cada célula de un individuo. Constitución genética de un organismo. Para un locus particular, los 2 alelos concretos que se encuentran en él.

• Haploide: Se refiere al estado de una célula que contiene solo un juego de cromosomas cuyo número es igual al nº cromosómico característico de una especie. Se

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