Colavorativo 1 De Morfofisiologia

MORFOFISIOLOGIA

PRIMER APORTE

ZULAY GUTIERREZ GRANADOS

COD:1.067.715.109

ARIEL CASTRO BELTRAN

TUTOR

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA (UNAD)

ESCUELA DE CIENCIAS SOCIALES ARTES Y HUMANIDADES

VALLEDUPAR 2013

CANAL IÓNICO: Los canales iónicos son unos receptores formados por varias subunidades que forman un canal acuoso por el que podrían atravesar determinados iones. En su estado de reposo están cerrados impidiendo el paso al ion correspondiente. Dentro de los canales iónicos un grupo muy importante son los que se abren sólo en presencia de un ligando específico. Permaneciendo cerrados mantienen una diferente concentración iónica a cada lado de la membrana.

CANAL IÓNICO DE VOLTAJE: Son exclusivos de las membranas excitables de estas células. Se encargan de propagar la despolarización generada en la membrana y de restaurar de nuevo el potencial de reposo. Es un umbral determinado de potencial de membrana lo que activa el ciclo de apertura-cierre-inactivación de estos canales.

CANALES DE SODIO ACTIVADOS POR VOLTAJE.

Constan de una subunidad alfa, principal, y una subunidad beta reguladora.

SCN1A (Nav1.1): Localización en cerebro, en el segmento generador del axón y en los nodos de Ranvier. Relacionados con epilepsias GEFS+2 epilepsia mioclónica severa de la infancia (Dravet), espasmos infantiles.

SCN2A1 (Nav1.2): Localización en cerebro y axones periféricos, en segmento generador y en nodos de Ranvier. Relacionado con epilepsias benignas. Crisis febriles y crisis neonatales

SCN4A1 (Nav1.4): Localización en el sarcolema. Relacionado con parálisis periódicas discaliémicas, y miotonías no distróficas.

SCN9A (Nav1.7): Localización en axones de los ganglios de la raíz dorsal. Alteraciones genéticas producen la incapacidad congénita de experimentar dolor, la eritromelalgia familiar y el trastorno con experimentación paroxística de dolor intenso.

SCN1B: Se subunidad beta de diversas unidades alfa en cerebro. Se relaciona con el síndrome GEFS+1

• CANALES DE CALCIO ACTIVADOS POR VOLTAJE.

Constan de una subunidad alfa1 principal y varias subunidades reguladoras. Además de las clasificaciones HUGO y IUPHAR, existe una clasificación neurofisiológica especial en estos canales, en función del tipo de corriente que generan (L, R, N, P/Q, T). Algunos de estos canales son:

CACNA1D (tipo L) (Cav1.3): Cerebro. Estriado y Substancia negra.

CACNA1A (tipoP/Q) (Cav2.1):Cerebro y terminal presináptica de motoneuronas. La disfunción hereditaria produce ataxia episódica tipo 2, la migraña hemipléjica familiar o la SCA tipo 6. La existencia de anticuerpos dirigidos contra este canal produce el síndrome miasteniforme de Eaton Lambert y la degeneracion cerebelosa paraneoplásica.

CACNA1S (tipo L, Cav1.1): Sarcolema, Mutaciones en este canal producen las miotonías congénitas.

CACNA1B (tipo N) (Cav2.2): Cerebro y sistema nerviosos periférico

CACNA1E (tipo R) (Cav 2.3): Cerebro y unión neuromuscular. Se cree que se asocia a una forma de migraña hemipléjica familiar y a epilepsia mioclónica juvenil.

CACNA1G (tipo T) (Cav3.1): Cerebro.

CACNA1I (tipo T) (Cav3.3): Cerebro

CACNB4:Subunidad reguladora beta. Se asocia a la ataxia episódica familiar tipo 5, a crisis generalizadas e inducidas.

• CANALES DE POTASIO ACTIVADOS POR VOLTAJE.

El número de canales de potasio activados por voltaje registrados en las bases de datos de la IUPHAR es ingente. Vamos a citar aquellos de mayor relevancia en patología neurológica.

KCNA1 (Kv1.1).

Se encuentra en las dendritas de células en cesto cerebelosas y otras neuronas. En el axón motor se encuentra en la región presináptica y yuxtaparanodal. Impide la generación de potenciales de accióectópicos en los nodos de Ranvier. Mutaciones en este canal se asocian a la ataxia episódica tipo1/miokimia. El ataque inmunológico selectivo produce la neuomiotonía adquirida.

KCNA2 (Kv1.2). similar localización que Kv 1.1.

KCNA3 (Kv1.3) Se localiza en el sarcolema.

KCNE3, presente en sarcolema de músculo estriado y cardiaco.

Responsable del síndrome de Brugada tipo 6. Lo citamos porque algunos grupos lo creen implicado en una forma de parálisis periódica hipopotasémica (, acerca de lo cual otros grupos tienen reservas (.

KCNC3 (Kv3.1) Se relaciona con la ataxia espinocerebelosa 13. SCA 13

KCNQ2 La familia de canales KCNQ se relacionan con las corrientes M, de bajo umbral, con apertura y cierre 100 veces más lentos que los de la familia KCNA. Se activan por voltaje y limitan los estímulos repetitivos. (Cooper et al, 2003). Las mutaciones en KCNQ2 producen miokimia y epilepsia benigna neonatal familiar

KCNQ3. Otra forma de epilepsia benigna neonatal familiar.

KCNMA1.Se relaciona con una epilepsia generalizada y discinesia paroxística.

KCTD7. Se relaciona con formas de epilepsia mioclónica progresiva.

KCNJ2. (Kir2.1) Produce el síndrome de Anderssen. Está implicado en el desarrollo muscular, al jugar un papel importante en la hiperpolarización necesaria para que los mioblastos se fusionen.

• CANALES DE CLORO ACTIVADOS POR VOLTAJE.

CLCN-1.

Se localiza en sarcolema y placenta. Sin embargo su disfunción se asocia con las miotonías congénitas. En las distrofias miotónicas se produce una baja expresión del canal, relacionada con la miotonía de estas enfermedades.

CLCN-2.

Ubicuo. Su disfunción se asocia con epilepsias generalizadas de inicio en los primeros años de la vida: epilepsia de ausencias epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia con crisis de gran mal al despertar.

IMPORTANCIA EN EL DESARROLLO DE LA ACTIVIDAD DE LA NEURONA

Las neuronas usan cambios rápidos de potencial de membrana para generar señales eléctricas. Este potencial de acción, al llegar a la porción distal del axon, provoca la liberación de un neurotransmisor hacia la sinapsis y éste estimulará o inhibirá la neurona postsináptica. Esto se logra por la activación de canales iónicos.

CANALOPATIAS: son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.

La patología relacionada con la disfunción de los canales iónicos, aparte de por determinación genética puede suceder por cambios en la

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