Constelaciones Familiares

Síndrome del maullido del gato

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Causas

El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en inglés), está involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.

Este síndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.

Síntomas

• Llanto de tono alto similar al de un gato

• Inclinación de los ojos hacia abajo

• Bajo peso al nacer y crecimiento lento

• Orejas de implantación baja o de forma anormal

• Retardo mental

• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas

• Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)

• Papilomas cutáneos justo delante de la oreja

• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

• Cabeza pequeña (microcefalia)

• Quijada pequeña (micrognacia)

• Ojos separados

Pruebas y exámenes

Además de los otros síntomas, el examen físico puede mostrar:

• Hernia inguinal

• Diastasis de rectos (músculos abdominales separados)

• Bajo tono muscular

• Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo

• Orejas con pliegues anormales o incompletos

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5.

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