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ETIOLOGIA

La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil

Sintomatología

Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.

Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:

Tipo I

Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.

• Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.

• Estatura normal o cercana a la normalidad.

• Tono muscular bajo.

• La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.

• Cara triangular.

• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.

• No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.

• En ocasiones los dientes son frágiles.

• Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).

• La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II

Es la forma más severa.

Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).

• Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.

• Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.

• El colágeno está mal formado.

Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.

• Baja estatura.

• La esclerótica tiene un tinte azulado.

• Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.

• Caja torácica en forma de barril.

• Cara triangular.

• Curvatura anormal de la columna vertebral.

• Posibles problemas respiratorios.

• Deformidad de los huesos que a menudo es severa.

• Con frecuencia los dientes son muy frágiles.

• Posibilidad de pérdida del oído.

• El colágeno está formado deficientemente.

Tipo IV

En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.

• Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.

• Estatura más baja que la media.

• La esclerótica suele ser blanca.

• Ligera deformidad de los huesos.

• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.

• Caja torácica en forma de barril.

• Cara triangular.

• Con frecuencia los dientes son más frágiles.

• Pude haber pérdida del oído.

• El colágeno se forma de manera incorrecta.

Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la intensidad del trauma; puede tener una seria caída y no sufrir ninguna lesión y luego en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura.

Normalmente, los niños que tienen un crecimiento más rápido tienen mayor número de fracturas; cuando el crecimiento se detiene con la maduración sexual, las células del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa ósea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas.

Aproximadamente el 50% de los pacientes con OI tienen los dientes azulados o marrones. Las anormalidades dentales no pueden ser prevenidas y una mayor limpieza no cambiará la coloración. El primer diente suele aparecer a los 6 meses y si este es normal el resto también lo serán. De todas maneras no suele haber ninguna relación entre decoloración dental y severidad de la enfermedad. El problema es que si los dientes aparecen decolorados suelen gastarse más rápidamente por lo que es importante visitar al dentista con la salida del primer diente y él analizará la necesidad de tratamiento ( ellado para evitar desgaste, etc.).

Enfermedad de Huntington

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Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Causas

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década

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