Sindrome De Down

Las primeras descripciones del fenotipo de la trisomía 21 fue realizada por el francés Jean-Ètienne-Dominique-Esquirol en 1883. Esquirol, en su primer libro, dedico una sección que denomino “Idiocy” que ahora se refiere discapacidad mental o retardo mental (RM). Este auto describió una particular categoría de pacientes caracterizados por: hendiduras palpebrales ascendentes, pliegues epicànticos, puente nasal plano y protusual lingual. Además señalo entre las características: talla baja, cuello corto, alteraciones nivel de las extremidades RM; descripción fenotípica correspondientes a los pacientes con trisomía 21. denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

El inglés John Langdon Down en el año 1886 realizo un exhaustivo estudia el cual titulo: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” cuando trabajo como director en el asilo para retrasados mentales de Earlswood, en Surrey, allí describía las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”. John Langdon Haydon Down John Langdon Haydon Down Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia).

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