Sindrome De Down

HISTORIA

John Langdon Down hizo un estudio donde describía específicamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome indicaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo el estudio evolutivo de los organismos con base en una involución o retroceso a un estado “primitivo”.

El propio Dr. Down, hace un hincapié en las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21”

Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.

En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas.

¿PERO QUE ES EL SÍNDROME DE DOWN?

Los 46 cromosomas forman 23 pares, de los cuales el último par está formado por los cromosomas XY en el hombre y XX en la mujer. Las células sexuales (óvulo y espermatozoide) poseen solo 23 cromosomas, ya que al fecundarse recibirá 23 cromosomas del padre y 23 de la madre.

. La mayor parte de las personas con este síndrome se, debe al exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o esper-

matozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.

No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

En conclusión síndrome de Down (SD) se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 originales (tres cromosomas (“trisomía del par 21 21) en las células del organismo Los individuos que presentan SD tienen un total de 47 cromosomas.

http://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Down

CARACTERISTICAS DE LA ENFERMEDAD

Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico.

• Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.

• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).

• Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.

• Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.

• Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.

• La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.

• Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.

• Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).

• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.

• Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.

• Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.

• Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.

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http://docente.ucol.mx/al028655/public_html/caracte.htm

ENFERMEDADES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES

Cardiopatía

Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,26 siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente.

Este defecto provoca paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre).

Por este motivo se recomienda la realización de un ultrasonido del corazón a todo recién nacido con .En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas . Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis (se refiere a un endurecimiento de arterias.

Alteraciones gastrointestinales

El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento

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