Sindrome De Down

ESPAÑOL

“Síndrome de Down”

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Índice.

Introducción……………..1

Contenido……………….. 2

Referencias……………….. 3

Introducción.

Es muy importante porque así podemos saber y comprender más sobre esta enfermedad, ayudar a las personas, saber cómo hacerlo de una buena manera, saber cómo podemos ayudarlos a que sigan adelante y que puedan ser independientes. Mis motivos para llevar a cabo esta tarea es porque me interesa saber los motivos por los que personas nacen con este síndrome, como puedo hacer para ayudarlos tipos de síndromes, a que se debe, si se puede evitar.

En este trabajo de metodología se podrá observar un problema planteado por medio de método científico, como en este caso “El síndrome de Down” A la conclusión que creo llegar es porque esta enfermedad existe y porque las personas con este síndrome son así.

Contenido.

Síndrome de Down

Existen tres tipos de Síndrome de Down:

a)-Trisonomia 21 libre-Se dice que éste es el más común de los tres. Ocurre cuando el cromosoma 21 de más está situado en el espermatozoide, en el óvulo o en la primera división celular,cada célula que se produce tendrá 47 cromosomas y de estos tres estarán en el mismo grupo.

b)-Trisonomía 21 mosaico-Aparece cuando fecundado el ovulo se produce una división celular que se llama mitosis.En la mitosis cada cromosoma se duplica. Cuando estos cromosomas no se duplican correctamente entonces se produce un proceso llamado no-disyunción cromosomática de mitosis.Y esto es lo que produce este Síndrome de Down.

c)-Trisonomía 21 translación-Este tipo de Síndrome de Down aparece cuando el cromosoma extra tiende a cambiar de sitio.

Características de las personas con este síndrome

-Tienen frente alta y aplanada

-ojos almendrados

-orejas pequeñas

-estatura baja

-dedos cortos

-nariz aplanada

Se dice que la mayoría de los niños con Síndrome de Down presentan muchas de estas características pero no todas y ninguna de ellas es específica del Síndrome de Down.

Historia del síndrome de Down.

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.3 También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD. La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD. El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

John Langdon Haydon Down. Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.9 De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca 10 ” o “niños inconclusos”.En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

Epidemiologia.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.14. El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo

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