Sindrome Down

EL SINDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es un trastorno de falla genética, donde el cromosoma 21 ó también llamado de forma trisomía 21, tiene una parte extra ya que se tiene el triplicado de este cromosoma en lugar de haber dos cromosomas 21 hay tres, puesto que las personas típicas normalmente están constituidos por 23 pares de cromosomas (cuyos contienen las estructuras genéticas), así mismo los cromosomas son obtenidos puesto que se heredan uno por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre, así la unión da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Lo que se tiene como falla genética es que pueden dividirse de una errónea manera, así produciendo un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más.

Se tiene en cuenta que los genes estructuran la formación y el desarrollo de todo el organismo humano, si se tiene más copias de las debidas, se obtendría un desequilibrio o desorganización que se debería de tener para conformar el cuerpo humano. Teniendo que se presentara el desequilibrio génico ocasionaría las modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.

Existen 3 tipos de alteraciones cromosómicas que son el de trisomía 21(lo que se explicaba anterior mente que existe una tercera copia del cromosoma), translocación cromosómica (donde se crea en la pareja 14 una carga genética extra aparte del cromosoma 21) y mosaicismo o trisomía en mosaico

Las personas con Síndrome de Down no necesariamente todos, pueden presentar algunos rasgos, en carácter como son:

Físico.- el rostro plano, ojos inclinados hacia arriba, orejas pequeñas y poco dobladas a la parte superior, orejas pequeñas, extremidades cortas, boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande, cuello corto y ancho, baja tonicidad muscular y baja estatura en la niñez y adultez.

Cognitivo.- puede haber un grado de discapacidad intelectual esto variando desde el nivel leve a moderado, algunas dificultades para el procesamiento de información y tiene tendencia a la distracción.

Problemas de salud.- Problemas cardiacos, anomalías con los intestinos, problemas de visión, pérdida de audición, problemas de tiroides.

Para poder diagnosticar es por medio de prenatal para detectar en el embarazo que consiste en dos tipos de pruebas: Las pruebas de presunción o sospecha, de naturaleza no invasiva y las pruebas de confirmación, de naturaleza invasiva.

El tratamiento que se hace referencia es de atención temprana

Intervención sobre las conductas inapropiadas

En el ámbito escolar los niños tienden a tener conductas inadecuadas para eso se deben aplicar programas que estén adaptados para sus necesidades

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