Características Síndrome Down

Síndrome Down: características y tratamiento

Eugenio González González

María del Pilar González Román

Los niños con Síndrome Down no son muy numerosos, teniendo una frecuencia de uno por cada seiscientos o setecientos niños nacidos.

Aspectos generales del Síndrome Down.

Este término lo fijo John Langdon H. Down, quien en 1866, aisló e introdujo una entidad clínica bautizada como mongolismo”, así denominada por los rasgos físicos que presentan estos sujetos, dando a entender que aquellos se encontraban en una fase primitiva de evolución.

Concepto

El síndrome Down es una alteración cromosómica que se produce de forma accidental y mecánica durante la división celular. Puede afectar a la meiosis materna o paterna, o bien a la mitosis.

• Las aberraciones debidas a la meiosis (reducción) son:

-La no disyunción: cuando dos cromosomas en lugar de separarse para reducirse pasan juntos a la célula hija.

- Traslocación: Un cromosoma entero, o una de sus partes, queda fijado en otro cromosoma.

• Aberraciones durante la mitosis cigótica (división): Se puede observar la pérdida de un cromosoma, esto supone perdida de material genético.

La causa del mongolismo es la presencia de 47 cromosomas en las células en lugar de los 46, que es lo normal.

.-La anomalía más frecuente se halla presente antes de la fertilización.

.-La anomalía se produce en la división celular primera. La falta de disyunción de los cromosomas puede producir durante la primera división.

.-El mosaicismo es el resultado de un error de la distribución de cromosomas producida en la segunda división celular o tal vez la tercera.

.-Traslocación: dicha causa tiene un riego a nivel familia cuando ya existe un mongólico.

Etiología

No se puede establecer claramente los factores que subyacen al síndrome de Down pero parece que existe una serie de variables asociadas; aquellos que vienen determinados por herencia; otro punto de riesgo a tener en cuenta viene determinado por la edad puesto que aparecen un alto número de casos cuando los padres son mayores, especialmente cuando la edad de la madre supera los 35 años.

Características

Se detectaron más de 300 caracteres diferentes asociados con la enfermedad. Como es natural no todos aparecen siempre.

Físicas

-La cabeza es más pequeña de lo normal, pero la parte trasera es prominente.

-la nariz es más pequeña y ancha, produce trastornos respiratorios.

-los ojos son rasgados y con una capa de piel en los ángulos inferiores.

-Las orejas son pequeñas, mal formadas y poco implantadas.

- La boca es pequeña y la suele tener abierta debido a la hipotonía de los músculos de la mandíbula.

-su cuello es corto y le sobra la piel bajando el cabello.

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