Sindrome De Down

Síndrome de Down.

El Síndrome de Down es un padecimiento relacionado con el número anormal de cromosomas y que es un síndrome que pertenece a la Euploidia. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

Diagnóstico: Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. Por lo general el Síndrome de Down suele presentarse en edad materna mayor de 35 años y edad paterna de 50 años.

Manifestaciones físicas: los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos anteriores y el cuello es habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a ser recto, sin la ensilladura lumbar fisiológica.

Tratamiento: Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. A adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.

Esperanza de vida: La esperanza de vida de personas con síndrome de Down esta entre los 50 y 60 años de edad.

Frecuencia con que se presenta: La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre.

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