SINDROME DE DOWN

1.1. - PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

CONCEPTO DEL SINDROME DE DOWN

Síndrome de Down es un trastorno genético causado no por un gen defectuoso sino por un accidente genético, lo cual se produce en el 0.15 por ciento de los nacimientos. El caso más frecuente es un accidente que sucede durante la ovulación. Durante la ovulación se origina un cromosoma 21 adicional en el ovulo; así cuando el ovulo es fertilizado en el cigoto hay tres en vez de dos. Las consecuencias de este cromosoma 21 superfluo son penosas (John p. J. Pinel. 2009).

George h. Sack, Jr. (2002) considera que el Síndrome de Down se observa en cualquier parte del mundo con una incidencia aproximada de 1 en 660 recién nacidos, las características del desarrollo de los pacientes afectados son similares en todas las poblaciones.

Antecedentes

Pueschel (citado en Leticia Valdespino Echauri, patricia m López morales, Rubén López Pérez, Gustavo Parés vidrio, Aida Borges Yáñez, 2000) refiere el dato antropológico más antiguo que se conoce del Síndrome de Down tiene su origen en el hallazgo de un cráneo sajón que se remonta al siglo VII d.c. En él se observaban alteraciones en la estructura ósea, idénticas a las que suelen presentar las personas con Síndrome de Down.

Las primeras ilustraciones de individuos con Síndrome de Down, de que se tiene conocimiento, se encontraron en un altar del año 1505. El Dr. John langdon hayden Down fue el primero en describir el síndrome como entidad nosológica en 1866, siendo el director del asilo para retrasados mentales de Earlswood en Surrey, Inglaterra, estudió a sus pacientes minuciosamente, midió todos los diámetros de sus cabezas, tomó fotografías y analizó todos los dato.

A continuación una pequeña sinopsis de los cambios sucedidos. (p.e. Figura 1)

Periodos Años Hecho histórico inicial Hechos simultáneos

I 1866 Descripción clínica del s.d. Institucionalización de niños pequeños.

Intentos frustrados de impedir el retraso con diversas terapias medicas

II 1959-1970 Descubrimiento de la anormalidad cromosómica Desarrollo de técnica de amniocentesis para la prevención

II 1971- hasta la fecha Desarrollo de la estimulación temprana adecuada y de tratamientos médicos específicos *notable mejoría de las pautas del neurodesarrollo con las intervenciones tempranas.

*integración en escuelas comunes

*notable evolución de los diagnósticos y terapias médico- quirúrgicas.

(Mónica Alejandra Pesce, s.f.)

Síndrome de Down en el futuro

El futuro del síndrome de Down ha de ser encarado a partir de la transformación más profunda que ha tenido lugar en las personas con síndrome de Down: la conciencia que han adquirido de sus propias posibilidades, conforme van madurando. Han dejado de ser sujetos pasivos, receptores y ejecutores autómatas de órdenes, preceptos, indicaciones u ordenanzas. Se sienten ahora protagonistas, exigen un hueco en la sociedad, se sienten capaces de ofrecer y aportar sus ricas cualidades y capacidades, y quieren hacerlo. Sin olvidar los avances realizados en el campo de la salud, esta transformación en las perspectivas de vida se deben a una auténtica revolución en la intervención educativa, que empezó por aceptar a la persona con síndrome de Down tal como es, por creer en ella y por sustituir el “no” por el “sí” ( Jesús Flórez, 2012).

La gran novedad

Vamos a hablar del futuro del conjunto. Y es posible que, al desplegarlo, acertemos a atisbar ciertas estelas que nos sirvan de guía para enriquecer el desarrollo vital del futuro de nuestros hijos y alumnos. El síndrome de Down ha sido la conciencia que las personas con síndrome de Down están adquiriendo de sus propias posibilidades, conforme van madurando. Han dejado de ser sujetos pasivos, receptores y ejecutores autómatas de órdenes, preceptos, indicaciones u ordenanzas. Se sienten ahora protagonistas, exigen un hueco en la sociedad, se sienten capaces de ofrecer y aportar sus ricas cualidades y capacidades, y quieren hacerlo.

Características Psicológicas

Los niños con Síndrome de Down son generalmente más pequeños y su desarrollo físico y mental es más lento que los niños que no tienen Síndrome de Down. Su desarrollo motor es más lento. En vez de caminar entre los 12 y los 24 meses, generalmente aprenden a caminar entre el mes 15 y el 36. También el desarrollo del lenguaje está marcadamente retrasado (Héctor e. Solórzano del rio, s.f.)

Con independencia de los programas educativos que se estudien y se apliquen, es conveniente que conozcamos algunas características o rasgos más acentuados que pueden mostrar las personas con síndrome de Down, porque su conocimiento nos ayudará a adaptar nuestra forma de tratarles, sea como padres o como profesores. El objetivo fundamental de esta descripción es conocer mejor a estas personas, para proporcionarles los apoyos que puedan precisar y atender a sus necesidades. Por ello, en cada bloque se incluirán unas propuestas de actuación, con sugerencias para responder de la mejor forma posible a sus peculiaridades. Sin embargo, conviene insistir en que estas características no se dan ni siempre, ni en todas las personas con síndrome de Down, sino que pueden aparecer entre los sujetos de esta población en distintas proporciones (Downcantabria, 2008)

Características Físicas

George h. Sack, Jr. (2002) atribuye que los casos de síndrome evidencian hipotonía, laxitud auricular y una piel suave. Los principales signos faciales son el aplanamiento del macizo facial, cabello delgado, y corto, labios prominentes y a menudo lengua protruida, pliegues del canto interno del ojo prominentes y fisura palpebral oblicua y horizontal, manchas en el iris, pabellones auriculares pequeños y nariz corta. Alrededor de 45% de ellos muestran un pliegue llamado simiano en las manos y muchas veces la falange media del quinto dedo es hipoplatica.

La característica mas notoria de los pacientes con Síndrome de Down es el retraso mental, aunque el grado de este puede variar de leve a moderado. En comparación con otros niños sus habilidades motoras, cognitivas y sociales se desarrollan a un ritmo mucho más lento. (Richard p. Halgin & Susana krauss whitbourne, 2009).

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