SÍNDROME DE DOWN

¿Qué es el síndrome de Down?

Síndrome de Down, un defecto de tipo congénito que se origina por la aparición de una repetición exacta de todo o parte del cromosoma 21 en el organismo. Quienes están afectados por este trastorno, denominado también como trisomía 21, experimentan retraso mental, son propensos a sufrir problemas cardiológicos y presentan rasgos faciales determinados.

El síndrome de Down es causado por un cromosoma extra. Los cromosomas son estructuras que contienen genes y estos contienen las instrucciones para la vida y se heredan de los padres. Nuestras células normalmente contienen 46 cromosomas: 23 heredados de cada padre. En el síndrome de Down, debido a un error durante la división de las células, que probablemente ocurra cuando se forma el espermatozoide o el óvulo, se presentan 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales. Después de que el óvulo es fertilizado por el espermatozoide, las células tienen 47 cromosomas en vez de los 46 cromosomas normales.

Características Físicas:

El cromosoma 21 extra causa los rasgos físicos característicos de las personas con síndrome de Down. Entre estos rasgos generalmente se incluyen algunos de los siguientes, aunque no siempre todos.

• Ojos rasgados e inclinados hacia arriba, con pliegues verticales de piel (pliegues epicánticos) entre el párpado superior y el ángulo interior del ojo.

• Boca pequeña, lo cual hace que la lengua parezca grande y puede sobresalir.

• Cabeza aplanada en la parte posterior.

• Nariz achatada.

• Manos anchas con un único pliegue.

• Flacidez debido a la pérdida de tono muscular.

• Orejas pequeñas y de implantación baja.

• Bajo peso al nacer y baja estatura

¿El síndrome de down tiene tratamientos?

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. El síndrome de Down es una afección para toda la vida. Sin embargo, al aprovechar al máximo todo el apoyo disponible, se puede ayudar a ser más independiente y a llevar una vida satisfactoria.

Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Vida social

Las personas con síndrome de Down tienen necesidades médicas y sociales especiales, pero pueden vivir vidas plenas, participar en la enseñanza superior, tener empleos y relaciones y vivir en forma independiente.

Apoyo médico y social

Un equipo de profesionales brindará apoyo a las personas con síndrome de Down y a sus familias. Este equipo podría incluir, por ejemplo, a su médico de cabecera, un pediatra, una partera, un visitador sanitario, un terapeuta ocupacional y del habla y un fisioterapeuta.

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