Sindrome De Down

EL SÍNDROME DE DOWN

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Down es una condición congénita caracterizada por retraso mental y varios tipos de malformaciones asociadas. El responsable de este síndrome es un cromosoma 21 de sobra en todas las células de la persona afectada. Es la causa genética más frecuente de retraso mental leve y moderado.

“En el Síndrome de Down existe una especificidad de origen, la presencia de un cromosoma 21 (o parte de él) extra, y ello condiciona una formación patológica en la estructura y función del cerebro, pero ésta será modulada por la expresión de los genes propios de cada persona, tanto en los presentes en el cromosoma extra como en los otros 46 cromosomas. Esta es la causa de la enorme variabilidad que se observa entre un individuo y otro son Síndrome de Down” (Florez, 1994)

ETIOLOGÍA DEL SÍNDROME DE DOWN

La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo –XY o XX según sea hombre o mujer). En las personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21.

Los genes son normales pero el número excesivo y no es posible que exista un solo cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro.

CARACTERÍSTICAS, RASGOS DESCRIPTIVOS DEL SÍNDROME DE DOWN

Hay una serie de características que presenta en mayor o menor grado toda la población nacida con este síndrome; son inherentes al mismo. Alguna, como los rasgos faciales son propias de él; la hipotonía muscular es otro de los rasgos acusados en los primeros años de vida. La población con Síndrome de Down presenta asímismo retraso mental de distinto grado.

Las siguientes características se presentan con mucha frecuencia en estos niños y niñas: lesiones cardiacas (una de cada dos personas) y procesos relacionados con infecciones que contraen con mucha asiduidad y que suelen producir deficiencias de tipo auditivo y éstas acusan aún más las dificultades en la adquisición y el desarrollo del lenguaje derivadas de las limitaciones cognoscitivas, del retraso mental.

La intensidad de la alteración cerebral no guarda relación con la alteración de otros órganos. Unos rasgos faciales muy acusados no indican necesariamente que la alteración cerebral deba ser mayor en esa persona que en otra cuyos rasgos sean menos marcados.

ASPECTOS COGNITIVOS

Estos niños y niñas van a tener un desarrollo más lento, sus características y ritmos de aprendizaje serán a menudo diferentes en determinados aspectos (memoria, atención, lenguaje). Sin embargo, su desarrollo en otros aspectos está ligado a su edad cronológica (curiosidades, intereses, necesidades) por lo que no deben ser comparados con niños/as más jóvenes, aunque sus edades mentales, medidas a través de tests estandarizados, sean equivalentes. Características diferenciales respecto al desarrollo normal que conviene conocer, para intervenir con mayor eficacia; (ofrecer desde el exterior las ayudas complementarias materiales y personales para compensar o suplir, en la mayor medida posible, una serie de “limitaciones” estructurales):

1.- infrautilización de las habilidades aprendidas para interactuar con el entorno.

2.- dificultad para mantener la atención; se manifiesta como ausencia de interés suficiente para que se vea favorecido el aprendizaje, (no es una actitud consciente, es una repercusión derivada de su inmadurez cerebral). Problemas de dispersión y selección de estímulos.

3.- motivación intrínseca insuficiente para enfrentarse con deseo a los aprendizajes.Les cuesta entender los objetivos.

4.- evitan situaciones de aprendizaje “complejo” para ellos. Les cuesta y tienen bajas expectativas, por experiencias de fracaso sistemático.

5.- limitaciones importantes en la memoria a corto plazo, sobre todo cuando la información se presenta de forma auditivo-verbal; suele mejorar con refuerzos visuales complementarios.

6.- dificultades en el tratamiento de la información recibida; suelen utilizar estrategias inadecuadas para analizar, asimilar e integrar la información. Mejoran con apoyos de interpretación visuales y ayudas individualizadas.

7.- lentitud en los tiempos de reacción. Es preciso darles tiempo para que interpreten y respondan, no sustituirles.

8.- suelen tener dificultades en la comprensión de conceptos como los números (pueden aprender a contar sin entenderlo). La comprensión mejora cuando los aprendizajes son funcionales y se apoyan en el contexto.

9.- capacidad limitada para formar conceptos, agrupar objetos

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