Trabajo Sindrome Down

1. Introducción

El colectivo seleccionado por el grupo es el de los discapacitados con Síndrome de Down. Después de analizar las posibles opciones decidimos por unanimidad, que este colectivo es del que queríamos hacer el trabajo de detección de necesidades para la asignatura, ya que a pesar de ser un síndrome frecuente en la sociedad no teníamos conocimientos teóricos del tema.

Después de analizar a la percepción que tiene la sociedad a cerca del colectivo de Síndrome de Down, podríamos afirmar que siempre se ha manifestado, con mayor o menor franqueza según las épocas, un claro perjuicio hacia las personas con limitaciones en sus capacidades. Esto ha derivado en una organización social que ha ido ignorando las necesidades de estas personas, creando barreras y obstáculos que impiden, no ya su participación social, sino hasta el propio ejercicio de sus derechos básicos, lo que ha llevado a considerar a este sector de población como uno de los colectivos de excluidos y marginados.

Han sido múltiples y variados los términos y conceptos que se han venido utilizando para designar a este tipo de personas. Así, sin remontarnos más allá del último siglo, y por lo que se refiere sólo al sector público, encontramos que en los últimos cincuenta años este colectivo ha sido denominado como: "inválido", "impedido", "subnormal", "retrasado", "minusválido", hasta llegar a la denominación hoy institucionalmente aceptada de "discapacitado” o “persona con discapacidad".

Hemos estructurado el trabajo, en primer lugar definiendo y mostrando las características tanto físicas como cognitivas del colectivo, como se produce así como los tipos de síndrome existentes. También nos hemos atrevido a proponer una guía de servicios que podrían ser muy útiles para el colectivo de discapacitados de Síndrome de Down, y damos algunos ejemplos de centros en la provincia de Ourense que se dedican a esa actividad. Después hemos diseñado una entrevista para la detección de necesidades dirigido a la coordinadora de la “Asociación Down Ourense”.

Concluiremos el trabajo con unas pequeñas conclusiones personales acerca del colectivo. También agradecemos a la persona entrevistada, sin la cual esto no hubiera sido posible.

2. Definición y características del Síndrome de Down

Es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra o parte de él en la pareja cromosomática 21, lo que significa que tienen tres cromosomas (trisomía) en vez de dos como es lo habitual.

Esto produce una serie de trastornos y características orgánicas específicas. Es un síndrome congénito, ya que está presente desde el momento del nacimiento, y se debe a un desarrollo anormal del feto. Más adelante, explicaremos todas estas características.

Se descubre por primera vez, en 1866, cuando el Dr. John Langdon Down (1828-1896), describe los rasgos característicos del síndrome. En 1959, noventa y tres años después de la descripción original de Down, Jérôme Lejeune y otros investigadores en París, demostraron que el Síndrome de Down estaba asociado con la presencia de un cromosoma (21) extra.

Es uno de los síndromes congénitos más frecuentes. Es el trastorno cromosomático de mayor preponderancia y también la causa reconocida más frecuente de discapacidad intelectual. Se produce aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos y en todos los grupos étnicos. Es ligeramente mayor el número de niños que de niñas que nacen con Síndrome de Down, pero esta diferencia es pequeña. El motivo de este ligero predominio de los varones es desconocido.

Las posibilidades de que una mujer tenga un hijo con S.D. aumentan con la edad y el momento de la concepción. El aumento es especialmente marcado a partir, aproximadamente, de 35 años.

Se han descrito hasta 120 características en el S.D. Muchos niños con este síndrome no tienen más de seis o siete de ellas. Con la excepción de cierto grado de discapacidad intelectual, no existe ningún rasgo del S.D que esté presente en todos los individuos que lo padecen. A pesar de los rasgos comunes que comparten por su trastorno genético, estos niños tendrán alguna similitud física con sus padres biológicos, que fueron determinados en gran parte por sus genes.

Podemos destacar como características físicas más importantes:

 Los ojos están ligeramente inclinados hacia arriba. Además a menudo hay un pequeño pliegue de la piel que se extiende verticalmente entre la comisura interior del ojo y el puente de la nariz. Esto se denomina pliegue epicántico o epicanto.

 El cráneo suele ser pequeño, con acortamiento del diámetro anteroposterior. El perímetro cefálico medio es notablemente inferior al normal, pero sin que se halle dentro del ámbito de la microcefalia. En estos niños, el cierre de las suturas y de las fontanelas se retrasa.

 La nariz se caracteriza por su reducido tamaño y por la depresión del puente nasal. Las ventanas nasales son estrechas y a veces se encuentran en anteversión. Son bastante frecuentes las desviaciones del tabique nasal.

 Las orejas tienen una estructura anormal y de poco tamaño. Lo más destacado es una superposición o el plegamiento del hélix, que se ha descrito con una frecuencia del 30% y el 78%.

 El cuello suele ser corto y ancho. Pueden llegar a tener un exceso de piel en la parte posterior del cuello, pero habitualmente ésta se reabsorbe cuando crecen. Normalmente el cuello es flexible y dotado de una amplia gama de movimientos.

 El abdomen de los niños de corta edad aparece a menudo ligeramente distendido y protuberante, lo que se atribuye a la hipotonía muscular. Además, con frecuencia hay cierta separación de los músculos rectos del abdomen. Otra característica significativa es la aparición de hernias umbilicales en casi el 90% de los casos.

 Sus extremidades son cortas, las proporciones de los huesos largos están particularmente afectadas, por lo que los niños con S.D. tienen un promedio de estatura que está bastante por debajo de la que le corresponde a su grupo de edad, aunque la mayor parte del déficit de estatura se produce antes de la pubertad.

Como características cognitivas podemos destacar:

 Dificultad para mantener la atención;

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