Trabajo sobre Sindrome de Down

Síndrome Down

Definición:

El Síndrome Down es un desorden genético, es la causa más frecuente de deficiencia intelectual (Retardo mental) y de anomalías congénitas. Es producida al momento de la concepción y está ligada a la aparición de una copia extra del cromosoma número 21. A esto se le conoce como trisomía 21. La causa que lo provoca es aún desconocida.

Cómo de diagnostica:

Este síndrome se puede diagnosticar antes de que el bebe haya nacido. Existen unas pruebas que pueden examinar el tejido y el líquido en la matriz, a fin de detectar el cromosoma adicional. Una de las pruebas se llama la alfafetoproteína. La misma es una prueba de sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica. Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-feto proteína), estriol y HCG (Gonadotropina coriónica humana), conocida como la “triple prueba” para determinar el riesgo de aparición del SD. Otra prueba es la Amniocentesis que consiste en la punción eco guiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica poco molestosa pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna. Otra es la biopsia de vellosidades coriónicas con esta prueba se obtiene un fragmento de material placentario por vía técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

Estadísticas, Incidencia y Morbilidad:

La estadística del Síndrome de Down en los Estados Unidos es de unos 6,037 casos anualmente.

La incidencia según la “Fundación Puertorriqueña de Síndrome de Down” es de 1 de cada 800 niños que nace con la condición.

La morbilidad según una investigación realizada por la “Fundación Down21” supone una tasa de 97 por 1,000. En la población infantil general, de los años 2000 y 2006.

Síntomas específicos:

Los niños con Síndrome Down tienen una característica bien reconocida, su cabeza es más pequeña de lo normal, algunas con anomalías en su formación, redonda y plana en la parte posterior. Algunos rasgos físicos son: orejas pequeñas, boca pequeña, lengua ancha y grande, exceso de piel en la nuca, manos cortas y anchas con dedos cortos, cabello lacio, nariz achatada. También pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Algunos de los problemas que esto puede presentar pueden ser:

• Comportamiento impulsivo.

• Periodo de atención corto.

• Aprendizaje lento.

• No tienen la capacidad de discernir.

• Frustración e ira a medida que crecen.

Edad común que comienza:

Comienza desde el momento de la concepción. En el momento que el óvulo es fecundado.

Datos de genética:

El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, se distribuyen en 23 pares, y se organizan en grupos de ocho según su tamaño y forma. Este último par son los cromosomas sexuales XX para la mujer y XY para el hombre. Estos cromosomas son responsables de la constitución de la genética del ser humano. El ovulo recibe un cromosoma de la madre y uno del padre, para formar cada una de las 23 parejas de cromosomas, pero en ocasiones sucede que en el cromosoma número 21, aparece una copia extra, lo que se conoce como Trisomía del cromosoma

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