Sindrome Del Maullido Del Gato

SÍNDROME DE MAULLIDO DEL GATO

RESUMEN

El síndrome del maullido de gato es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, bebé lactante, tiene un llanto similar al maullido de un gato (grito de un gato = cri du chat).

El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético: la pérdida (deleción) de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético (uno de los brazos de uno de los cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5). Esta modificación genética suele ocurrir de manera espontánea tras la fecundación en la división celular del óvulo, es decir, como una mutación espontanea que ocurre en el mismo afectado. El síndrome del maullido de gato también puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el contenido genético del progenitor existe una mutación que consiste en que la parte del cromosoma correspondiente al síndrome (5p) (y la consiguiente información genética) está unida a otro cromosoma, es decir, aquí la información genética no se ha perdido, sino que se encuentra en otra posición, lo que no tiene consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una mutación balanceada) Sin embargo, los niños que hereden el cromosoma incompleto desarrollarán el síndrome del maullido de gato.

Además del llanto similar al de un gato, los lactantes con síndrome del maullido de gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El síndrome del maullido de gato también se caracteriza por los siguientes signos externos referentes a la cabeza y el rostro:

 Cabeza pequeña (microcefalia).

 Orejas de implantación baja.

 Barbilla pequeña (micrognatia).

 Nacimiento de la nariz amplio.

 Ojos separados con los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).

El desarrollo mental y físico del niño con síndrome del maullido de gato se ve ralentizado; sin embargo, el pronóstico es favorable si se brinda el apoyo necesario. En este caso, es decisivo que las medidas de apoyo se apliquen lo antes posible.

Además del apoyo mental y físico, el tratamiento de los niños con síndrome del maullido de gatoconsiste en remediar las anomalías y alteraciones que conlleva, así como garantizar el apoyo físico y mental necesario. La fisioterapia y la ergoterapia son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con distintos enfoques. Además, en muchos casos es útil la asistencia inmediata y a largo plazo de un logopeda, que ayude en el proceso de desarrollo del lenguaje. Sin embargo, evitar o curar el síndrome del maullido de gato actualmente no es posible.

Quien haya tenido un niño con síndrome del maullido de gato, probablemente presente un riesgo de transmisión elevado. En este caso, el asesoramiento genético es necesario y en caso de embarazo, debe considerarse el diagnóstico prenatal.

DEFINICIÓN

El síndrome del maullido de gato se define como unaenfermedad hereditaria rara causada por una alteración específica del material genético (mutación): el nombre tiene su origen en el llanto similar al de un gato que emite el lactante afectado (del francés cri du chat = grito de un gato). Este llanto característico está causado por uno de los defectos inherentes alsíndrome que se presenta en la laringe.

El médico francés Jerome Lejeune describió el síndrome del maullido de gato por primera vez en el año 1963, por este motivo también se le conoce comosíndrome de Lejeune.

Con un caso entre 20.000 y 50.000 nacimientos, el síndrome del maullido de gato es relativamente raro. Afecta principalmente a las niñas.

CAUSAS

El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético (mutación).

En el núcleo de la célula, se encuentran unas estructuras filiformes denominadas cromosomas que portan el material genético. Un ser humano cuenta normalmente con 46 pares de cromosomas. El síndrome del maullido de gato está causado por la pérdida de una parte (deleción) del cromosoma 5, mediante la cual se produce una estructura divergente (aberración cromosómica). Esta alteración del material genético en los seres humanos con síndrome del maullido de gato puede presentarse por diferentes causas:

 Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación durante la división celular del óvulo (mutación espontánea).

 O ser consecuencia de la herencia genética.

En la mayoría de los casos, el 85 o el 90%, el síndrome del maullido de gato tiene su origen en la alteración o mutación espontánea de la estructura del cromosoma 5. En el 10-15% restante, se heredan de los padres. En el 80% de ellos, el cromosoma paterno es el afectado.

Cuando el síndrome del maullido de gato está causado por la alteración cromosómica transmitida por herencia, se produce mediante la denominada translocación balanceada (translocación = traspaso de una parte del cromosoma a otro cromosoma). Esto significa que si un niño ha heredado el síndrome del maullido de gato, uno de los progenitores también presenta la alteración estructural del cromosoma 5, aunque esté sano, ya que: la parte que falta del cromosoma 5 (y la consiguiente información genética) no se ha perdido en su caso, sino que se ha trasladado a otro cromosoma; es decir, la información genética está disponible y simplemente se encuentra en otro lugar. Esta alteración no provoca ningúnsíntoma para el padre. Sin embargo, cuando el progenitor afectado transmite el cromosoma dañado a su hijo, este desarrolla el síndrome del maullido de gato. Aproximadamente entre el 10 y 15% de los casos tiene su origen en la vía hereditaria.

SÍNTOMAS

El síndrome de maullido de gato se caracteriza por mostrar unos síntomas y signos diversos y distintivos: la característica que da nombre al síndrome hereditario es el llanto estridente similar al de un gato del lactante afectado (del francés cri du chat = grito de un gato). Este se debe a una anomalía de la laringe. El llanto es agudo y se acompaña de espiraciones prolongadas y entrecortadas e inspiraciones retardadas. La voz de los niños con síndrome del maullido de gato suele diferenciarse más a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele retrasarse considerablemente.

Además, los niños que padecen este síndrome presentan un peso excesivamente bajo tras el parto. Además de la malformación de la laringe, también presentan otras anomalías que afectan, sobre todo, físicamente en la morfología externa y rara vez también a los órganos internos (en estos

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