Sindrome de alexander

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UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTIAGO DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE FILOSOFÍA, LETRAS Y CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN

CARRERA DE PSICOLOGÍA CLÍNICA

TUTORÍA

PSICOBIOLOGÍA DE PROCESOS COGNITIVOS

“Síndrome de Alexander”

INTEGRANTES:

MIA MELÉNDEZ

MARIO CAMPOZANO

ISRAEL QUIJIJE

PROFESORA:

MARÍA SOL RIVADENEIRA

Objetivo general:

Determinar la incidencia del Síndrome de Alexander y asesorar a las personas sobre el tratamiento adecuado para las personas que lo padecen.  

Objetivos específicos:

1. Hablar sobre la genética y patología de éste síndrome. 
2. Especificar los síntomas y diferencias que existen entre los tres tipos del síndrome de Alexander: Infantil, Juvenil y Adulto.
3. Conocer sobre el tratamiento de la enfermedad y de las dificultades que existen en el vínculo social.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Alexander se define como una enfermedad genética que responde a las llamadas “enfermedades raras” y es perteneciente al grupo de las ¨leucodistrofias¨. Normalmente, aparece en el período de la infancia y se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanda del cerebro.

Por este motivo, aparece el retraso mental y las anormalidades físicas, en especial la ¨macrocefalia¨ por presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos, que progresan hasta un desenlace fatal en la mayoría de los casos.

Ésta enfermedad, se puede manifestar en distintas etapas de la ontogenia de un individuo, siendo la etapa infantil, la más común y mortal. Los síntomas que padecen estos niños son los de una función motora que se deteriora progresivamente, un retraso mental profundo en la mayoría de los casos, ataques epilépticos, pérdida de los sentidos, vómitos y elevada tensión intracraneal.

DEFINICIÓN

 Es una enfermedad progresiva, metabólica y neurológica frecuentemente hereditaria, debida a una anomalía delastrocito (célula neurológica en forma de estrella).

La enfermedad de Alexander es causada por la mutación del gen de la proteína glial fibrilar ácida es una parte intermedia de la familia de proteínas que forman redes y apoya y refuerza las células. Normalmente, no es heredada por los padres. Una persona puede tener una mutación del gen, sin antecedentes familiares.

La enfermedad se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. Progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos.

Esta enfermedad está presente como un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una mutación de una copia del gen de la GFAP.

Se están realizando investigaciones con el fin de aprender cómo tratar y curar esta enfermedad y otras leucodistrofias.

HISTORIA

Fue descrita por primera vez en 1949, por William Stuart Alexander. En 1949, Alexander informaba del caso de un muchacho que tenía un rápido aumento del volumen de la cabeza (hidrocéfalo) y un retraso de desarrollo. Se murió a la edad de 15 meses, después de una enfermedad durando ocho meses. En la autopsia, se puso de relieve un gran número de cuerpos homogéneos, llamados hoy “fibras de Rosenthal”. Raros casos esporádicos aparecieron durante los veintisiete años siguientes. En 1976, el equipo del Dr. Russo divide la enfermedad en tres subgrupos, en función de la edad del enfermo.

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