Ensayo Enfermeria

• Aberraciones Cromosómicas

DIAGNÓSTICO PRENATAL RÁPIDO DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS POR QF-PCR Detección de aneuploidías por QF-PCR en los cromosomas 13,18, 21, X e Y

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• Enfermedades Renales

ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR TIPO 2 (MCKD2) Secuenciación completa del gen UMOD

NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA FAMILIAR JUVENIL Secuenciación completa del gen UMOD

RIÑÓN POLIQUÍSTICO Secuenciación completa del gen PKD1

Secuenciación completa del gen PKD2

RIÑÓN POLIQUÍSTICO RECESIVO INFANTIL Rastreo de mutaciones en los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1

Secuenciación completa del gen PKHD1

SÍNDROME DE ALPORT Secuenciación completa del gen COL4A3

Secuenciación completa del gen COL4A4

Secuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X)

SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 1 Secuenciación completa del gen SLC12A1

SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 2 Secuenciación completa del gen KCNJ1

SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 3 Secuenciación completa del gen CLCNKB

SÍNDROME DE BARTTER CON SORDERA Secuenciación completa del gen BSND

SÍNDROME DE NAIL PATELLA Secuenciación completa del gen LMX1B

SÍNDROME NEFRÓTICO DE APARICIÓN TEMPRANA Secuenciación completa del gen WT1

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• Enfermedades Neurológicas

AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)

ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ Secuenciación completa del gen APP

Secuenciación completa del gen PSEN1

Secuenciación completa del gen PSEN2

ALZHEIMER TARDÍO Genotipado del gen APOE

ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL Secuenciación completa del gen APP

Detección de mutaciones en el exón 17 del gen APP

ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA) Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)

Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO I Análisis simultáneo de los genes SCA1, SCA2 y SCA 3

Análisis simultáneo de los genes SCA8, SCA12 y SCA 17

Análisis individual de los genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 y SCA 17

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO II Análisis de la expansión dinámica del gen SCA7

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO III Análisis de la expansión dinámica del gen SCA6

Secuenciación completa del gen SCA14

ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR Secuenciación completa del gen ATM

ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA) Análisis de la expansión del triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1)

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Análisis de la deleción del exón 7 del gen SMN1

ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR

CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL) Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen NOTCH3

Mutaciones en los exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3

Secuenciación completa del gen NOTCH3

COREA DE HUNTINGTON Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A Detección de la duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22

Secuenciación completa del gen PMP22

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32)

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2J Secuenciación completa del gen MPZ

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D/4E Secuenciación completa del gen EGR2

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A Secuenciación completa del gen MFN2

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E Secuenciación completa del gen NEFL

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 Secuenciación completa del gen LMNA

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A Secuenciación completa del gen GDAP1

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4F Secuenciación completa del gen PRX

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL Secuenciación completa del gen MAPT

DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY Secuenciación completa del gen MPZ

DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA Detección de la deleción GAG en el gen DYT1

DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5) Secuenciación completa del gen GCH1

DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11) Secuenciación completa del gen SGCE

Secuenciación completa del gen GCH1

DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12) Secuenciación completa del gen ATP1A3

DISPLASIA SEPTO-OPTICA Secuenciación completa del gen HESX1

ENFERMEDAD DE COATS Secuenciación completa del gen NDP

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Secuenciación completa del gen ZFHX1B

ENFERMEDAD DE NORRIE Secuenciación completa del gen NDP

ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)

ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO Secuenciación completa del gen MAPT

ENFERMEDAD DE STARGARDT Secuenciación completa del gen ABCA4

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS Mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C y G269S (gen HEXA)

Secuenciación completa del gen HEXA

EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS Secuenciación completa del gen ARX

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1) Secuenciación completa del gen SOD1

HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL Secuenciación completa del gen ABCA4

HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF

Secuenciación completa del gen OTOF

LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA Secuenciación completa del gen ARX

NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA Secuenciación completa del gen PANK2

NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE Secuenciación completa del gen MPZ

NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP) Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22

Secuenciación completa del gen PMP22

PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA Secuenciación completa del gen MAPT

PARAPARESIA o PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)

Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)

Secuenciación completa del gen SPG3 (SPG3A)

Secuenciación completa del gen SPG4 (SPAST)

Detección de las mutacciones N88S y S90L en el gen SPG17 (BSCL2)

Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2)

PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/4) Secuenciación completa del gen SNCA

PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2) Secuenciación completa del gen PARK2

PARKINSON TIPO 6 (PARK6) Secuenciación completa del gen PINK1

Detección de la mutación G309D en el gen PINK1

PARKINSON TIPO 7 (PARK7) Secuenciación completa del gen DJ1

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