Anomalias Cromosomicas Sexuales

¿Existen otras anomalías cromosómicas menos comunes? Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales.

Gracias a nuevas técnicas para el análisis de los cromosomas, ha sido posible identificar anomalías muy pequeñas que pueden no ser visibles incluso bajo un microscopio de alta potencia. Como consecuencia de este avance, es mayor la cantidad de padres que se entera que su hijo tiene una anomalía cromosómica. Algunas de estas anomalías poco comunes incluyen: deleciones (falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy pequeña de material que pueden incluir un solo gen), translocaciones (cuando una parte de un cromosoma se une a otro), e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés). Algunas de estas anomalías son tan poco frecuentes que, en algunos casos, sólo han afectado a uno o a unos pocos niños. En estos casos, puede ser imposible para el médico predecir cómo será la salud y desarrollo del niño a largo plazo.

Algunos trastornos poco frecuentes son causados por cambios cromosómicos. Por ejemplo, una deleción muy pequeña en el cromosoma 15 puede causar el síndrome de Prader-Willi (caracterizado por retraso mental, obesidad extrema y otros problemas), mientras que una deleción en el cromosoma 5 causa el síndrome del maullido de gato, que se caracteriza por un llanto muy agudo, como el del gato, durante la infancia, retraso mental y anomalías físicas. Las deleciones pequeñas de un segmento específico del cromosoma 22 también causa los defectos cardíacos, paladar hendido y otros problemas observados en el síndrome de DiGeorge y en el síndrome velocardiofacial.

Acotación: pérdida de un fragmento de ADN en un cromosoma. es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano

Anomalías comunes de cromosomas sexuales

Entre las anomalías más comunes están las que se relacionan con la presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual , anomalías en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayoría de los afectados tienen una vida relativamente normal. Las más conocidas son:

• Triple X es un cromosoma X de más lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas niñas, no tienen las mismas anomalías físicas, suelen ser altas, parecen ser fértiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es común que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto normal

• El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 niñas. Las niñas con este síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estériles y a menos que usen hormonas no tendrán los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardíacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las matemáticas.

• El síndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen

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