Genes y cromosomas en su herencia y posibles anomalías que producen

Genes y cromosomas en su herencia y posibles anomalías  que producen

Gregor Mendel no tenía idea acerca de la naturaleza física de los genes o  los cromosomas. Solo tiempo después, cuando los científicos descubrieron que los cromosomas son los vehículos de la herencia, se supo que hay más rasgos que cromosomas.

El ligamento genético es la herencia de ciertos genes en grupo porque están en el mismo cromosoma. Uno de los primeros pares de genes ligados que se descubrieron se encontró en el guisante dulce, una especie diferente del jardín de Mendel. Aunque tienden a heredarse conjuntamente, los genes que están en un mismo cromosoma no siempre se mantienen juntos, puede pasar que durante la profase 1 de la meiosis  los cromosomas homólogos intercambien segmentos, y esto se conoce como cruzamiento. En la mayoría de los cromosomas, por lo menos un intercambio entre cada par de cromosomas homólogos ocurre durante cada división celular meiótica. Mediante este intercambio de ADN se crean nuevas combinaciones de alelos.

En los mamíferos y en muchos insectos, los machos tienen igual  número de cromosomas que las hembras, pero existe un par (el de los cromosomas sexuales) que es muy diferente porque las hembras tienen dos cromosomas sexuales idénticos  X  y los machos tienen un cromosoma X así como un cromosoma Y, aunque el cromosoma Y normalmente tiene un número mucho menor de genes que el X, una pequeña parte de ambos cromosomas sexuales es homologa. El número total de cromosomas varía enormemente entre las distintas especies, pero siempre hay un solo par de cromosomas sexuales.

Cuando un alelo es completamente dominante con respecto a otro, los heterocigotos con un alelo dominante tienen el mismo fenotipo que los homocigotos con dos alelos dominantes. Sin embargo, las relaciones entre alelos no siempre son sencillas, como es el caso en que el fenotipo heterocigótico es intermedio entre los dos fenotipos homocigóticos, obteniendo el nombre de dominancia incompleta.  Además también se da el caso en que los heterocigotos expresan fenotipos de ambos homocigotos, recibiendo el nombre de codominancia.

Con la diversidad de las personas en rasgos individuales como estatura, color de piel y complexión se entiende que los genes no están regidos por genes individuales, sino que son el resultado de la influencia de las interacciones entre dos o más genes, así como las interacciones del ambiente; esto se conoce como herencia poligénica. También se puede dar el caso contrario (un fenotipo individual puede ser el resultado de la interacción de varios genes).

Como se había mencionado, el ambiente influye en la expresión de los genes, y además del genotipo también afecta profundamente su fenotipo, un ejemplo notable de los efectos ambientales en acción de los genes es el del conejo del Himalaya, que tiene un pelaje de corporal pálido, pero orejas, nariz, cola y patas negras a pesar de que su genotipo indique que su pelaje es negro en todo el cuerpo: sin embargo la enzima que produce el pigmento negro no es activa a temperaturas encima de 34 grados centígrados, es por esto que a temperatura ordinaria, las extremidades como las orejas, nariz y patas están más frías que el resto del cuerpo, lo que le permite que se produzca el pigmento negro en esas partes. Las interacciones entre los sistemas genéticos complejos y diversas condiciones ambientales crean un espectro continuo de fenotipos que resulta difícil de analizar en términos de componentes genéticos y ambientales, es por esto que resulta sumamente difícil determinar la base genética precisa de rasgos humanos complejos como la inteligencia o la capacidad musical o atlética.

Muchos rasgos humanos comunes, como las pecas, las pestanas largas, la barbilla partida y la pequeña saliente que se forma entre las entradas del cabello, se heredan de una forma mendeliana simple, sin embargo existen algunas anomalías genéticas importantes en medicinas.  El organismo humano depende de acciones integradas de miles de enzimas y otras proteínas. Una mutación en un alelo del gen que codifica una de estas enzimas puede entorpecer o suprimir su función, pero la presencia de un alelo normal podría generar la cantidad suficiente de enzima o de otra proteína en buenas condiciones de funcionamiento como para que resulte imposible distinguir fenotípicamente los heterocigotos de los homocigotos. Es por esto que en muchos genes, el alelo normal que codifica una proteína en condiciones de funcionamiento es dominante respecto a un alelo mutante de estos genes.

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